«Сын будет жить!» Степа из Екатеринбурга со смертельным диагнозом получил самый дорогой укол в мире

Четырехлетний Степа Мулюкбаев из Екатеринбурга получил лекарство, которое спасло ему жизнь. Мальчик родился, как казалось, здоровым, но в полтора года ему поставили редкий диагноз — «миодистрофия Дюшенна-Беккера». Из-за болезни к трем годам он уже не мог самостоятельно подниматься по лестницам и быстро уставал. Из-за хрупкости костей любое падение могло обернуться переломом.

Без лечения пациенты с таким диагнозом к 10 годам перестают ходить, а к 16 — самостоятельно дышать. В среднем они доживают только до 25 лет.

Раньше даже не существовало лечения, но в 2023-м появился один из самых дорогих препаратов в мире — «Элевидис», стоимость в 260 миллионов рублей. Для простой уральской семьи сумма была просто невообразимой. Сначала родители начали сбор, но весной у Степы появился шанс получить лекарство бесплатно.

Полгода назад благотворительный фонд «Круг добра», созданный правительством, одобрил закупку нового препарата для детей с мышечной дистрофией Дюшенна. В сентябре Степа прошел обследование в Москве и сдал тест на антитела к препарату. Консилиум врачей врачей постановил, что препарат подходит мальчику. А спустя два месяца он наконец получил заветное лекарство.

— Наш мальчик получил своё лечение препаратом генной терапии Элевидис. С этого момента наша жизнь начинается совсем в других ярких цветах. Наш сын будет жить! Стёпа будет здоров! Этот день был полон разных, особых эмоций. Слезы, переживания и, конечно же, невероятная радость! Теперь всё точно будет хорошо. Остался важный этап- пройти длинный путь реабилитации. Мы благодарны всем за поддержку и переживания. Спасибо, что вы с нами, — отметила мама Степы Татьяна.

Маленький екатеринбуржец стал 50-м пациентом в России с мышечной дистрофией Дюшенна, который получил инновационный препарат генной терапии.

— Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, ХМАО, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России, — отметили в университете.

Ранее мы подробно рассказывали о Степе и его болезни.