«Дома всегда есть запасы гипса». Как на Урале живет хрупкий мальчик с редким заболеванием

Маленький Тима появился на свет со сломанной ключицей. Но никто из врачей не придал этому особого значения: родовая травма, бывает. О том, что сынишка словно хрустальный, мама узнала только спустя два с половиной года — тогда в жизни семьи Колупаевых случился первый переломный момент.

В июле 2020 года, когда мальчик бежал с кухни, он оступился и сломал ногу. Месяц проходил в гипсе, а едва врачи успели его снять — снова загремел в больницу с переломом бедра.

После этого Тимофея обследовали и поставили диагноз — «несовершенный остеогенез». Это генетическое заболевание, при котором в костях недостаточно коллагена, из-за этого они становятся очень хрупкими. Врачи часто видят первые признаки такой болезни по глазам. У хрупких людей голубые склеры (наружные оболочки глаза) — то же и у Тимы.

С таким диагнозом даже просто неосторожный шаг может обернуться серьезным переломом.

— Я сначала не верила, говорила: «Нет у нас этого диагноза». Но мне объяснили: если лечить его не буду, он сядет в инвалидное кресло к пяти годам. Я поняла, что это очень серьезно, — рассказывает мама Тимофея Екатерина.

Семья мальчика живет в поселке Сосновый Бор в Артемовском районе. К травматологу каждый раз приходится ездить в ближайший город или в Екатеринбург.

В свои шесть лет Тимофей уже двенадцать раз ломал кости и перенес четыре операции. У него целый альбом рентгеновских снимков. Но мальчишку это совсем не пугает. Он такой же активный, как и большинство детей в его возрасте. Любит кататься на велосипеде и самокате.

Правда, год назад все его транспортные средства сгорели. Пока Тимофей был с мамой в больнице на реабилитации, дом семьи уничтожил огонь. Они перебрались жить в квартиру. Теперь под окнами есть детская площадка, где Тима лазает во время прогулок, — и щекочет нервы маме.

— Я ни в чём его не ограничиваю: хочешь — прыгай. Ему же не скажешь сидеть, — говорит мама хрупкого мальчика. — Поначалу была паника. А сейчас: ну, сломался — и ладно. Гипс иногда сами накладываем. Сейчас у нас всё закончилось. А так дома всегда есть запасы гипса и бинтов.

Тимофей с улыбкой показывает шрамы на ножках и ручках. Он к ним уже привык. Хрупкий мальчик любит рисовать и петь (особенно гимн России). Ходит в обычный детский сад. Воспитатели сначала переживали за его здоровье и везде водили за ручку. Но мама убедила их дать ребенку свободу.

Еще Тима занимается плаванием — это полезно для укрепления мышц. Но из-за переломов он часто пропускает тренировки.

— Самое главное, чтобы у него косточки развивались по возрасту. Для этого нам делали капельницы с бисфосфонатами. Сейчас их пока отменили. У него рост — 116 сантиметров — норма для шести лет, — говорит Екатерина.

Тимофей — единственный мужчина в семье. У него есть три сестры — все абсолютно здоровые девочки. Мама воспитывает их одна, с папой Тимы они расстались еще до того, как ему поставили диагноз. В воспитании сына он участия не принимает.

Екатерина по профессии массажист, но теперь отрабатывает технику только на сыне. Она оставила работу и занимается детьми. Семья живет на пособия. Сестры относятся к брату как к совершенно обычному ребенку. Могут запросто толкнуть его во время ссоры. Но к травмам такие разборки еще ни разу не приводили.

— Переломы он получает по-разному. В основном когда падает, — говорит мама Тимофея. — У него был компрессионный перелом позвоночника.  В бедре на данный момент у него стоит телескопический штифт. Дважды бедро ломал. В руке сейчас перелом с деформацией кости.

По официальным данным, в мире живет более полумиллиона людей с несовершенным остеогенезом. В 2014 году в стране создали фонд «Хрупкие люди», он поддерживает семьи, которых коснулся этот диагноз. В Свердловской области их зарегистрировано тринадцать.

Несовершенный остеогенез не лечится, но с ним можно полноценно жить. Среди хрупких людей есть программисты, тестировщики и учителя. Тимофей в следующем году пойдет в первый класс, в обычную школу. А когда вырастет, парень станет пожарным — это его мечта. И мама надеется, что болезнь не сломает планы сына.

Почитайте также историю мальчика Егора, который родился без ушей. Врачи не смогли объяснить причину патологии, а родителям лишь остается собирать космическую сумму на операцию.

Егор не единственный ребенок в Свердловской области с таким диагнозом — та же история — у маленького Степы из Лесного. Мальчику уже воссоздали одно ушко. Мы встретили его семью в аэропорту Кольцово, когда они с сынишкой возвращались домой из США после операции.