Взрослому екатеринбуржцу со СМА впервые за 29 лет выдадут критически важное для жизни лекарство

Минздрав уже направил документы для закупа препарата

20 сентября 2024, 15:32 5 485

Полтора года у Ильи и его мамы шли судебные тяжбы за «Спинразу» | Источник: Юлия Липинская — Полтора года у Ильи и его мамы шли судебные тяжбы за «Спинразу»
Источник:
Юлия Липинская

29-летнему Илье Сорокину со СМА выдадут лекарство «Рисдиплам» — накануне суд вынес решение о замене препарата. По информации юриста Юлии Липинской, сегодня свердловский минздрав направили документы на закупку препарата.

Это же E1.RU подтвердили и в Министерстве здравоохранения Свердловской области. Там ответили, что решение суда будет исполнено.

Напомним, что Илье поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» в 11 месяцев — тогда в России не существовало лекарств от смертельной болезни, постепенно разрушающей работу мышц всего тела.

Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеткам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У пациентов со СМА этот ген поврежден и белок не вырабатывается. Клетки начинают гибнуть, и абсолютно сохранные мышцы перестают работать.

В августе 2019 года в России зарегистрировали первый препарат для терапии СМА — «Спинразу», он заставляет активнее работать дублер гена SMN1, который вырабатывает нужный для работы мышц белок. Это пожизненная терапия, препарат надо вводить в спинной мозг. «Рисдиплам» — аналогичный препарат, который выпускают в форме сиропа.

Илья, несмотря на инвалидность, старается вести активный образ жизни | Источник: Илья Сорокин — Илья, несмотря на инвалидность, старается вести активный образ жизни
Источник:
Илья Сорокин

Сейчас екатеринбуржец прикован к специальному инвалидному креслу. Илья работает веб-дизайнером, за ним ухаживает мама. Молодой человек может двигать только пальцами рук, да и то с трудом.

Полтора года назад Илья впервые обратился в поликлинику, в надежде получить лекарство для пациентов со СМА — «Спинразу». Это не помогло, и екатеринбуржцу пришлось идти в суд, который он выиграл, но препарат все равно не получил.

Суд встал на сторону пациента и обязал Минздрав обеспечить Илью лекарством | Источник: Юлия Липинская — Суд встал на сторону пациента и обязал Минздрав обеспечить Илью лекарством
Источник:
Юлия Липинская

После на одном из врачебных консилиумов Илье порекомендовали заменить препарат на «Рисдиплам», однако никакого лекарства за полтора года ему так и не дали.

Теперь Илью точно обеспечат препаратом.

— Я благодарна Министерству здравоохранения Свердловской области за то, что на этот раз они пошли нам навстречу, — сказала юрист Юлия Липинская, представляющая интересы Ильи Сорокина.

О том, что такое СМА и как ее распознать, можно прочитать в интервью с врачом-неврологом. Все истории детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией мы публикуем в специальном разделе.