«Вы знаете, что у вас за диагноз?!» История мальчика с очень редкой болезнью и аллергией на всё

— Из больницы нас приехал забирать дедушка, мой папа. Он у нас эмоциональный. Богдан всегда радовался, улыбался ему. А тут дедушка потянулся взять на руки, Богдан отшатнулся, смотрит с испугом, не узнает.

Богдан переболел ковидом в 2022 году, ему было тогда полтора года. Вроде всё прошло относительно легко, без реанимации и тяжелой пневмонии. Ребенка выписали из больницы уже через десять дней, но эти десять дней изменили его. Он перестал узнавать родных, не откликался на имя. Врачи диагностировали аутизм.

— Вы знаете, что это за диагноз?! У вас не хватит ни сил, ни здоровья, — сказал Ксении как-то на приеме один из врачей.

Она ответила, что хватит. А через какое-то время выяснилось, что у ребенка аллергия на всё. Гречка, мясо, овощи, рис, хлеб — ему нельзя есть практически ничего. Семья не спала ночами, ребенок кричал от болей в животе, пища не усваивалась. Муж ушел из семьи, устав от бесконечных проблем: больниц, слёз ребенка и переживаний жены. Но Ксения стала бороться одна. Благодаря ее настойчивости сыну поставили правильный диагноз.

Три года назад в семье капитана полиции, участкового уполномоченного из Алапаевска Ксении Русаковой случилось счастливое событие: родился сын. Беременность была желанной, проходила без патологий. Роды тоже были без серьезных осложнений. Сына назвали Богданом. Развивался, как положено по возрасту, вовремя пошел, к году начал говорить.

Правда, тревожные звоночки все-таки были. В первые дни жизни все младенцы проходят специальный тест на слух: с помощью специального аппарата проверяют, нет ли проблем. Этот аудиотест показал, что со слухом у ребенка не всё в порядке. Сурдолог в заключении написала: «Подозрения на правостороннюю тугоухость».

— Первые три месяца Богдан не просыпался при громких звуках, — рассказывает Ксения. — Но всё стало нормально, стал реагировать на речь, на имя, оборачиваться на погремушки. Аудиоскрининги он прошел нормально, врачи вынесли заключение, что слух не нарушен, всё было хорошо. Самое страшное случилось в полтора года, когда сын заболел ковидом, — рассказывает Ксения. — Пошли в поликлинику на УЗИ брюшной полости, а вечером поднялась высокая температура — сначала у меня, потом у Богдана. Вызвала скорую.

Лечили ребенка в Екатеринбурге, в инфекционном отделении 40-й больницы. На третий день после небольшого улучшения снова подскочила температура.

— Столбик градусника поднялся чуть выше сорока, не сбивался жаропонижающими. Богдан ни на что не реагировал, кажется, вообще потерял сознание, — вспоминает мама. — Бокс, где мы лежали, был закрытый, выходить нельзя. Связь по телефону, медсестра до прихода врача что-то нам советовала. Я махала, обтирала влажным полотенцем. Температура всё-таки спала. Когда пришел врач, мы уже уснули.

После этого кризиса мальчик стал поправляться. Забирать его из больницы приехал дедушка, папа Ксении.

— Богдан всегда радовался, улыбался ему, а тут случилось странное: дедушка потянулся взять его на руки, а Богдан отшатнулся, смотрит с испугом, не узнает. Я еще до выписки заметила, что он смотрит на меня, как будто видит в первый раз, не реагирует на имя. Это случилось после того кризиса с высокой температурой, — уверена Ксения. — Приехали домой к родителям. Он не узнал бабушку! Обычно, когда мы у них в гостях, он бежит к любимым игрушкам, а тут оглядывается, как будто видит всё в первый раз.

Полного выздоровления у Богдана после выписки так и не случилось. Он перестал разговаривать, не реагировал на обращенную к нему речь.

— Слабел с каждым днем. Постоянно болел живот, ночами кричал от боли, постоянно температурил. Родители приходили помочь, сменить меня, чтобы я хоть два часа отдохнула, — рассказывает Ксения.

Тогда в городской поликлинике выписали направление в Екатеринбург, в медицинский центр «Бонум». Невролог центра объяснила, что это, вероятней всего, последствия ковида: организм ослаблен, на фоне этого постоянные ОРВИ, нарушение работы ЖКТ и так далее.

— Назначили множество анализов, разных генетических тестов. По ОМС в том списке не было абсолютно ничего. По сумме выходило больше ста тысяч, — делится Ксения. — Приехали домой, легче не становилось. Он начал отказываться от еды. Все назначенные анализы мы сдали, с оплатой помогли родители, никаких генетических заболеваний тогда не нашли.

Вскоре Богдану поставили диагноз «аутизм». Ксения была тогда уверена, что тяжелое заболевание спровоцировал именно ковид, ведь до него было всё нормально. Но все-таки такого не могло случиться: по данным медицинской науки, аутизм не может быть приобретенным, большинство ученых считает, что причины кроются во врожденных дисфункциях мозга. Но очевидно было одно: ковид запустил какой-то нехороший процесс, который ранее был скрыт.

Ксения вспоминает:

— Помню, как мы добивались госпитализации в детскую областную больницу, чтобы нас обследовали. Я умоляла заведующую, говорила, что ребенку хуже с каждым днем, теряет все навыки, а она кричала: «Вам же написали, что у вас аутизм, чего вы теперь хотите? Ребенок болен с рождения!» Мы начали спорить: пока не было ковида, всё было нормально.

Ребенка Ксении приняли на постковидную реабилитацию в НИИ ОММ, именно там когда-то родился Богдан, и там ему помогли снова. Без проблем взяли бесплатно по полису ОМС. Анализы крови показали проблемы с печенью, был повышен билирубин. Богдану делали уколы, иглоукалывания, физпроцедуры — всё, чтобы восстановить. Там же выяснилось, что после ковида в организме перестали вырабатываться нужные ферменты. Болезнь запустила патологические процессы. Стали обследовать дальше, выяснилось, что у мальчика началась аллергия буквально на всё.

Как ни странно, нулевая реакция оказалась лишь на цитрусовые (мандарины и лимоны) — сильнейшие аллергены. Но есть их всё равно было нельзя, так как они провоцируют другие аллергические реакции.

Богдану сейчас три года, он не знает вкуса ни мороженого, ни супа, ни клубники. Это для него под запретом.

— Год мы жили на гречневой каше, а потом выяснилось, что и на нее аллергия, — объясняет мама.

Еще во время реабилитации в НИИ ОММ Богдану назначили специальную аминокислотную гипоаллергенную смесь для младенцев. На фоне ее приема стало значительно лучше.

Ксения снова рассказывает:

— На этих смесях мы живем. Очень помогают родители, они работают на заводе. Но бабушка берет двухлетний кредит на смеси, запас заканчивается через полгода.

— А отец ребенка помогал материально?

— Да, как мог… Но всё равно одна банка стоит 3516 рублей, в месяц 30–35 тысяч. В год это огромная сумма.

В закупке смеси за счет государства ей отказали.

— Представитель Минздрава при встрече объяснила: аутистам не положено. Я не понимала: а аутисты не люди?

Поясним, что дело все-таки не в ущемлении прав особенных детей. Просто диагноз, связанный с расстройством работы мозга, совсем не предполагает, что пациент жизненно нуждается в таком питании. Но ведь у парнишки, помимо того диагноза, также серьезные проблемы с желудком, он не может обходиться без той смеси. Но есть ли какие-то другие варианты выживания, чиновник объяснить не могла.

Все эти полтора года Ксения боролась за Богдана. Сама сдавала один анализ за другим, чтобы докопаться до причины того, что происходит с сыном. По сумме затрат вышло уже 150 тысяч рублей. И вот очередной платный анализ выявил, что Ксения с мужем — скрытые носители редкой генной мутации. Поломан один ген, его научное название GJB2. Эта мутация может вызвать патологию — тяжелое нарушение слуха.

Есть множество причин нарушения слуха, но вот эта конкретная мутация встречается редко — в литературе по генетике говорится про 1–2 процента в популяции. Никаких скринингов ни во время беременности, ни после рождения по этому нарушению не проводят. Заболевание редкое, а мутаций тысячи, каждую не проверишь.

Мальчику провели полное обследование слуха. Оказалось, что левое ухо почти не слышит, на втором слух пока есть. Ксения смогла попасть на прием с Богданом в ведущее научное учреждение страны — Институт генетики имени Бочкова. Нашла всю информацию, позвонила в приемную, объяснила, выслала документы.

— Врач из института наконец подробно рассказала, что с моим сыном. Его правильный диагноз — «несиндромальная нейросенсорная тугоухость». Оказывается, Богдан частично слышит, но не понимает речь: мозгу не поступает нужный сигнал, который интерпретирует речь правильно. Генетик объяснила, что речь — основа развития у детей. Нет речи — нет и понимания, отсюда все наши проблемы, отставание в развитии, — рассказывает мама мальчика. — Коронавирус стал триггером, спусковым крючком, который сломал здоровье и запустил начало скрытой генетической болезни. Но даже без ковида болезнь бы всё равно, к сожалению, когда-нибудь проявилась. Так мы нашли проблему сами — сдавая многочисленные анализы, докопались до истины.

И всё-таки Ксения рада: сейчас хотя бы стало понятно, что им дальше делать, как развиваться, какая должна быть реабилитация. Нужны сурдопедагоги.

— В Екатеринбурге, в центре «Бонум», где мы наблюдались, мне сказали подойти на консультацию к сурдологу лишь через полгода, не раньше. Еще полгода! Хотя надо наверстывать упущенное в развитии время. Но вот такой замкнутый круг. Ладно, буду искать сурдологов сама, — мама не теряет уверенности.

Недавно Богдан начал ходить в детский сад. Специализированных учреждений в городе нет, И мальчика взяли в обычный садик, рядом с домом. Никаких проблем с устройством не было, отнеслись с пониманием.

Богдану в садике нашли тьютора — девушку, которая сопровождает ребенка, не реагирующего на речь. Каждое утро мама перед садиком передает банку со смесью для грудных детей, баночку с овощным пюре. Есть супы, и каши, и компоты вместе со всеми Богдан не может.

Через две недели у Ксении заканчивается отпуск по уходу за ребенком, и она возвращается на свой участок. Говорит, что работу свою любит, выполняет ее добросовестно. Пока она была в декрете, люди продолжали ей звонить.

Отец мальчика вернулся в семью, по словам Ксении, понял, что надо держаться всем вместе. Она признается: надеяться до конца можно только на себя.

— Если бы повернуть время назад, я бы только не пошла на то самое УЗИ, побереглись бы от ковида. А так я ни о чем не жалею. Я люблю своего ребенка, сделаю всё, чтобы ему помочь. Я и до этой ситуации старалась переводить хоть по 100 рублей в благотворительные фонды. Того, что в такой ситуации окажусь сама, я и представить не могла.

Сейчас, когда в больницах вижу особенных ребят, я всегда им улыбаюсь и говорю что-то хорошее, и хочу, чтобы к моему сыну в обществе относились с пониманием, потому что в такой ситуации может оказаться любой родитель, — объясняет мама Богдана. — Ну и хотелось, чтобы все врачи относились с пониманием к своим маленьким пациентам, которые зависят от них!

Ксении во всей этой истории очень помогла одна из героинь материала на Е1.RU. Помните маму 12 детей, Екатерину Кириченко из тугулымского поселка? Ее семье под частный дом выделили землю, на которой по закону нельзя ничего строить. Меценат Игорь Алтушкин подарил тогда семье дом, а сейчас Катя сама помогает людям, она руководит небольшим благотворительного фондом «Урал за жизнь». Ее подопечные — многодетные и одинокие мамы, семьи в сложной жизненной ситуации. Телефон Екатерины дала Ксении знакомая, рассказав, что как-то обращалась к ней в тяжелой ситуации, и та помогла.

Екатерина сейчас по возможности частично закупает банки со смесями для Богдана, а еще связала Ксению с крупными фондами: так, в РМК оплатили несколько курсов реабилитации.

— Ксенией восхищаюсь как матерью. Она не опускает руки, идет напролом. Ее отправляли, отмахивались в поликлиниках и больницах, не могли сказать, что происходит с ребенком, потому что сами не могли понять — пока она не попала к хорошим специалистам, там ее хотя бы сориентировали, в какую сторону двигаться в обследованиях. Она не сдавалась, сама сдавала платно все анализы. Ее огромная папка с результатами, где аккуратно хранятся результаты всех обследований, «стоит», наверное, под полмиллиона.

Знаю, что сейчас она взяла кредит на поездку в Москву, в Институт генетики, потом поедет в другой НИИ в Питере. Если бы их еще год назад направили к нужным врачам, то правильный диагноз бы поставили раньше и раньше бы начали лечение. При этом обычное дело, когда мужья не выдерживают, уходят. Им тяжело с таким сложным ребенком. Но ведь она-то выдержала, и настрой у нее правильный. И у нее всё получится, — поделилась с нами Екатерина Кириченко.

Прочитайте искренний монолог еще одной мамы. После смерти сына от редкой болезни, которую врачи не знают, как лечить, она вместе с мужем стала помогать детям с таким же диагнозом.

А вот что говорят врачи о том, какие осложнения грозят детям после ковида.