«Нелепая случайность»? О ней писали Трампу, ей сделали укол за 160 млн рублей: как сейчас живет Лиза с Урала

О девочке Лизе из маленькой уральской деревни Боярка все узнали после того, как ее родители написали письмо Дональду Трампу. Тогда Лизе только что поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия — СМА 1-го типа». Еще совсем недавно дети с таким заболеванием не доживали до двух лет.

Но у Лизы был шанс: когда у нее выявили СМА, уже появились препараты, способные остановить болезнь. Один из них — «Золгенсма», одна инъекция стоила около 160 миллионов рублей. Препарат тогда не был зарегистрирован в России, и родители должны были сами искать этот чудо-укол и спасти ребенка.

Казалось, что собрать такую сумму для ребенка, живущего в деревне, нереально. Алексей и Алена Краюхины обращались в различные государственные инстанции и от отчаяния даже написали американскому президенту. Впрочем, помощь нашлась в России — основную сумму сбора закрыл бизнесмен и меценат Владимир Лисин, владелец Новолипецкого металлургического комбината.

Прошло почти два года с того момента, как Лизе сделали укол. Сейчас девочке три года семь месяцев. Мы побывали в гостях у семьи, чтобы узнать, как действует самое дорогое лекарство в мире.

Алексей и Алена живут с двумя детьми в своем деревенском доме, рядом с городом Заречным. Старшему, Мише, семь лет, осенью он пойдет в первый класс, а Лиза — в детский сад.

Лиза сидит в коляске. Она гоняет и маневрирует в ней по просторной кухне, а еще два года назад могла только лежать. Именно в таком состоянии родители везли девочку на машине в Москву в разгар пандемии, чтобы сделать инъекцию.

— Голову она тогда не держала: возьмешь на руки, она как будто обмякает, — вспоминает Алексей.

Сейчас Лиза спокойно держит голову, как обычные дети в таком возрасте. Девочка носит корсет, чтобы исправить сколиоз. Он развился еще до укола: пока болезнь прогрессировала, мышцы постепенно атрофировались. Диагноз Лизе поставили только в год и три месяца, а самые первые проявления болезни начались где-то после шести месяцев. Первое время врачи успокаивали: ничего страшного не происходит, это просто слабость мышц, гипотонус — мол, возможно, последствия небольшой травмы.

— Мы сомневались, стоит заказывать корсет или нет, — рассказывает Алексей. — Ведь это искусственная поддержка спины, мышцы уже не так работают и находятся в правильном положении вынужденно. А нам нужно, чтобы она тренировала мышцы самостоятельно. Из двух зол нужно было выбрать меньшее. Советовались со специалистами, но в итоге пришли к выводу, что в нашем случае корсет все-таки нужен. Она будет расти, и сколиоз нужно исправлять сейчас.

При этом Лиза уже спокойно сидит без корсета и без любой поддержки.

— Не надо думать, что это такой чудо-укол, поставишь — и на следующий день ребенок встанет и побежит, — объясняет Алексей. — Сейчас всё зависит от нас, нашего труда, упорства. Дашь недостаточную нагрузку, и пользы не будет. Перегружать опасно. Как-то после сеанса массажа в поликлинике заметили, что она стала вялой, утром померяли пульс — очень высокий. Отменили массаж на день, всё прошло, она снова активная, сердцебиение в норме. Возобновили курс, снова наутро пульс скачет. Видимо, массажистка дала слишком большую нагрузку. У Лизы просто нет такого большого количества мышц, поэтому случился перегруз.

Расписание на неделю у Лизы такое: три раза в неделю — плавание в бассейне, раз в неделю — занятия у реабилитолога в Екатеринбурге. Легкий домашний массаж каждый день делает мама Лизы. По образованию она медик, массажу училась профессионально, получила диплом. Хотя по специальности Алена не работала: после колледжа пошла в вуз по другому профилю, у нее высшее экономическое образование. В деревне у нее свой маленький магазин по продаже электротоваров, но медицинские знания сейчас очень пригодились.

Реабилитолога родители нашли сами в одном из коммерческих медицинских центров. Восстановление детей со СМА после терапии — тема еще до конца неизученная, можно сказать, экспериментальная. Лекарства — «Спинразу», «Золгенсма», «Рисдиплам» — изобрели относительно недавно, лечение в идеале должно начинаться еще до проявления первых признаков болезни.

— В остальных случаях, когда болезнь диагностировали уже после того, как началась гибель клеток, укол — это только начало. Это спасение жизни, а дальше всё зависит от нас, труда, упорства: нашего и Лизиного, — говорит нам Алексей. — Лизу медленно парализовало каждый день, каждый день гибли клетки-мотонейроны. Сейчас мы не только восстанавливаем мышцы: надо осваивать навыки, которых у нее до этого не было. Наверно, это можно сравнить с восстановлением после инсульта, долгим и трудным.

— Как проходят занятия у реабилитолога?

— Это некий комплекс физических упражнений, заданий в игровой форме. Например, есть упражнения на фитболе. У нашего реабилитолога своя методика. Говорит, что сейчас у нас задача — укрепить позвоночный столб, всё начинается от него. Нужно накачать косые мышцы и мышцы таза, от этого выстроится весь скелет и к Лизе придет понимание, она научится ощущать себя в пространстве. Мышцы будут исполнять команды, идущие от мозга. У нас пропадали навыки снизу вверх, сейчас сверху вниз, наоборот, возвращаются.

Сейчас Лиза лишь пытается шагать при поддержке, но на ноги ставить пока рано. Раньше, чем ходить, она научилась плавать. В воде, где сила тяжести не чувствуется так сильно, девочка владеет своим телом — может проплыть несколько метров, ныряет, достает со дна игрушки.

Алексей говорит, что скоро они закажут домой специальную ванну, но не для плавания, а для того, чтобы в воде Лиза сделала свои первые шаги.

— Очень надеемся, что к семи годам она встанет на ноги и в школу пойдет сама. Мы для этого сделаем всё, — обещает папа.

Каждый год Алена Краюхина пишет письма от имени Лизы. Эти небольшие отчеты об успехах дочки она отправляет в благотворительный фонд Владимира Лисина и волонтерам, которые помогали им собрать нужную сумму.

Вот небольшая цитата из последнего письма о главных достижениях за 2021 год.

«Я начала на доли секунды поднимать и фиксировать голову, лежа на животе, а в феврале задержала ее на три секунды! Счастью мамы не было предела. При таком положении смотреть мультики гораздо приятнее. В данный момент мое достижение — лежать на животе с поднятой головой до 1,5 часа».

Алексей Краюхин работает инженером газовых установок. Когда он узнал про диагноз, стал изучать информацию, читать научные статьи об этом заболевании.

— У меня вопрос к медикам, к генетикам. В чём все-таки причина генного сбоя? Я рассуждаю как инженер. Лекарство, которым лечат СМА, сделано на базе вируса (копия гена SMN1 встроена в геном специального аденоассоциированного вируса. — Прим. ред.). Вирус запрограммировали, чтобы он, образно говоря, подставил свои костыли. А где тот самый вирус, который забрал когда-то эти костыли у наших далеких предков? Может, вирус стал причиной генного сбоя? Или нелепая случайность? У моей бабушки было 15 человек в семье. У дедушки — 18 человек. Все дети были здоровые и по отцовской линии, и по маме.

В разговор включается бабушка Лизы, мама Алены. Она приехала в гости на Урал с севера, из Сургута.

— У нас тоже в роду никогда никто не рождался с подобной болезнью, — говорит нам она.

Во время нашего разговора на кухню прибегает старший брат Миша. Он подскакивает к сестре. Лиза смеется, они начинают о чем-то болтать друг с другом.

Алена вспоминает, как год назад хотела поблагодарить Владимира Лисина, переслать в его фонд посылку с огромным букетом первых весенних нарциссов, но оказалось, что по правилам пересылать живые цветы нельзя. Тогда мама отправила конфеты ручной работы и свое вышитое крестиком большое панно с пушистой огненно-рыжей лисицей.

— В интернете часто пишут комментариями под статьями про нас, рассуждают, спорят, ругаются: стоит ли тратить такие деньги на спасение одного ребенка? Знаю, что многие чиновники считают точно так же. Конечно, публично они в этом не признаются, — говорит Алена. — Могу ответить только так. Вы на секунду представьте себя в такой ситуации, когда от огромной суммы зависит жизнь близкого вам человека. Что вы будете делать? Рассуждать про целесообразность — мол, зачем тратить такие колоссальные деньги, равные годовому бюджету небольшого города? Считать, сколько можно всего построить вместо укола?

Мы очень благодарны и миллионам от мецената, и каждому рублю от простых людей. Мне страшно подумать: если бы Лиза родилась еще до того, как изобрели это лекарство или у нас бы не получилось собрать деньги. Дети со СМА первого типа без лечения раньше доживали только до двух лет. И очень больно думать о том, как сейчас живут дети, например, со СМА других типов, которые не смогли получить нужный укол, — делится мама девочки.

Сейчас препарат «Золгенсма» уже зарегистрирован в России. Все расходы на его покупку через фонд «Круг добра» взяло на себя государство. Деньги в него идут из налогов на сверхприбыль.

Прочитайте интервью с врачом о спинально-мышечной атрофии, там есть ответ на вопрос, откуда берется СМА и какова вероятность «нелепой случайности», когда в семье рождается ребенок с таким диагнозом. Руководитель отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Елена Сапего объяснила, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают новые препараты.

Также мы рассказывали тяжелую историю: как в уральской семье родились четверо детей с диагнозом СМА. К сожалению, двое из них уже умерли: в те годы еще не было способа остановить эту болезнь.