На Урале запустили проект по выявлению генетических поломок. Рассказываем, кого проверят бесплатно

В Свердловской области дан старт проекту по выявлению генетических аномалий. Раньше на наличие «поломок» проверяли пациентов, у которых уже нашли серьезное заболевание, а сейчас цель нового исследования — предупреждение болезней у здоровых людей и их будущих детей.

Риск развития отклонений будут выявлять при помощи молекулярно-генетических исследований: определенные мутации могут стать причиной социально значимых болезней, угрожающих здоровью.

В проекте участвуют Свердловский онкодиспансер, клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», а также Институт медицинских клеточных технологий. По итогам исследований врачи напишут научную работу.

В онкоцентре будут обследовать родственников пациенток, онкологию у которых спровоцировала мутация в гене BRCA. Подобная генетическая аномалия повышает риск развития опухолей молочной железы и яичников на 50%. Поэтому детей, сестер и родителей заболевшей женщины медики будут приглашать пройти «предупреждающее» генетическое тестирование. По его результатам для пациента сформируют индивидуальный график профилактических осмотров, чтобы вести долговременный мониторинг состояния организма. Цель — раннее выявление рака у группы риска.

В клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» начнут проводить генетические исследования у будущих родителей. В случае обнаружения у них одинаковых мутаций в генах, которые провоцируют тяжелые заболевания, врачи составляют алгоритм планирования беременности, дородовой диагностики либо максимально раннего, досимптоматического лечения рожденного ребенка.

— Мы будем обследовать те семьи, у которых нет никаких генетических заболеваний, — рассказала Мария Сумина, заведующая отделением медико-генетического консультирования в КДЦ. — В ближайший год мы обследуем 125 супружеских пар, которые стоят у нас на учете по бесплодию и планируют зачать ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Если в семье уже родился ребенок с наследственным заболеванием, то мы ищем сначала молекулярную причину болезни у пациента, затем проверяем родителей и предотвращаем повторное рождение больного ребенка в данной семье. А в данном случае мы хотим изначально предупредить рождение детей с тяжелыми заболеваниями. Ни сбор анамнеза, ни простой анализ крови тут не помогут.

Разработчики проекта впервые включили в панель исследования более 50 генов, которые провоцируют различные заболевания. Знание того, что у супружеской пары есть какие-то генетические «поломки», могут предотвратить заболевания на раннем этапе, скорректировать тяжелые последствия и улучшить качество жизни их детей. В списке, в том числе, спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ, злокачественные новообразования. Все обследования для жителей Свердловской области будут проводиться бесплатно за счет регионального бюджета.

— Обычно задачу выявления хромосомной патологии у плода на ранних сроках выполняет пренатальный скрининг. Новый подход значительно увеличит шансы заподозрить болезнь заблаговременно, еще на этапе подготовки пары к зачатию, — объясняет Елена Николаева, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка».

Центр планирует определять риски по заболеваниям, которые невозможно заподозрить без генетических тестирований. Это предотвратит рождение детей с такими тяжелыми заболеваниями, которые влияют на качество и продолжительность жизни, требуют дорогостоящего лечения, которое к тому же не обладает 100% эффективностью.

Медики признают, что пока масштабы этих исследований очень маленькие, но они надеются, что эта тема получит развитие. В течение трех лет реализации проекта в клиниках Свердловской области планируют провести более 6000 генетических исследований.

Прочтите наш материал о том, сколько стоит определение отцовства, можно ли предсказать продолжительность жизни и как узнать, вырастет ли из ребенка футболист. Уральские медики еще в 2009 году предлагали ввести генетические паспорта, которые позволят точно идентифицировать личность человека.