Заподозрить болезнь помогли движения рук. История девочки с редким генетическим синдромом

Десятилетняя Маша сидит на кровати, оперевшись спиной на маму, смотрит в сторону телевизора, который каждый день показывает ей один из четырех любимых мультиков, и сжимает поочерёдно руки, как будто моет их. Это — характерное движение для синдрома Ретта, редкого генетического заболевания, которое встречается почти всегда только у девочек, у одной на 10–15 тысяч человек.

О том, что у дочки проблемы со здоровьем, Елена узнала, когда Маше было около года. Она поздно начала переворачиваться, не садилась, но поначалу врачи успокаивали тем, что ребенок «просто ленивый». Когда Маша не встала на ножки, Елену отправили к генетикам. Первые анализы на ряд заболеваний ничего не показали.

Заподозрить синдром Ретта помогли те самые моющие движения руками. Но анализ на мутацию в гене МЕСР2, которая приводит к заболеванию, пришел отрицательным. Несмотря на это, Елена не сомневалась, что у Маши именно он. Все симптомы и признаки были как по учебнику.

Когда Маше было почти три года, и мама собиралась лететь с ней в Москву, чтобы все-таки установить диагноз, ей позвонили из генетического центра в Екатеринбурге и сообщили, что у Маши подтвердился синдром Ретта. Они перепроверили анализ и выяснили, что у девочки не мутация, а отсутствие того самого гена.

— Было все по стандартной схеме — отрицание, гнев, торг, депрессия, принятие, как по списочку. Были и бабки-гадалки. Потом я поняла, что этот период был нужен, лучше попробовать все и не жалеть потом, что что-то не попробовал. Истерика была, но недолгая. Смысл затягивать — ничем не поможешь. Собралась с духом, и начали как-то дальше жить, — говорит Елена.

Маша так и не встала и не заговорила. Синдром Ретта приводит к тяжелым умственным нарушениям, часто сопровождается судорогами, сколиозом.

— Ретточки (так ласково родители называют своих дочек — Прим. ред.) не говорят, вообще ни одна. Некоторые ходят, сидят, но тоже, конечно, слабенько. Но Маша уже, наверное, не пойдет никогда, к сожалению. Практически у всех Ретточек есть приступы эпилепсии. Общаемся мы глазами, она понимает. Маша очень избирательна, приглядывается — нравится или не нравится человек, такая у меня барышня, — улыбается мама.

Чтобы поддерживать состояние дочки, Елена старается возить ее на реабилитацию по три-четыре раза в год. До пандемии они регулярно ездили в реабилитационный центр в Чехию, в этом году летали в Евпаторию.

— Помогают люди, очень помогает Фонд Ройзмана. А так приходится открывать сборы, одна реабилитация стоит 250–300 тысяч за три недели, мы ездим в Чехию — лучше я не нашла. Все, что делают у нас, — массажики, ручки-ножки погнули и все. А там — на результат. Маша научилась голову держать после Чехии. За этот год, который мы их не посещаем, состояние очень ухудшилось. Сколиоз сильный, колено и тазобедренные суставы стали хуже.

Реабилитация помогает сохранить состояние Маши на том уровне, который есть. Просто чтобы она жила, объясняет Елена.

— Девочки-ретточки умирают из-за пневмонии, потому что лежачие, эпилепсии и сколиоза — позвоночник сдавливает внутренние органы. Поэтому мне эти три вещи надо не допустить. — говорит она.

О жизни своей семьи Елена рассказывает в блоге в Instagram и Вконтакте, ее подписчики помогают собирать средства на реабилитацию:

— Когда она была маленькая, было легче. Конечно, я понимаю людей, потому что детей таких много, и я представляю, как мы все им надоели. Вот правда. Если бы я была простым человеком, меня бы уже воротило от этого всего. А так — ну у меня хорошие адекватные подписчики. Я сильно не навязываюсь. В меру приличия все делаю. За каждую копейку есть отчеты, все пишу, все по-честному.

Сейчас Елена собирается с духом, чтобы решиться на новый сбор — на прогулочную коляску для Маши, старая ей уже мала.

Елена развелась с мужем, когда Маша была маленькой. Растить дочку ей помогают родители (они живут отдельно) и 15-летний сын Павел.

— У них любовь, — улыбается мама. — Он мой самый первый помощник. Если бы не Паша, мне было бы сложнее в миллион раз. Они друзья, он сидит с ней, играет, помогает. Вообще мало людей, кому я могу доверить Машу. Паша один из них, я могу его оставить и сбегать в магазин, например. Второй такой человек — мой папа.

Лечения для детей с синдромом Ретта пока нет, но в мире уже идут генетические и фармакологические исследования препаратов. Елена надеется, что когда-нибудь лекарство появится:

— Говорят, что следующий препарат после СМА будет наш (речь о новой патогенетической терапии для детей со спинальной мышечной атрофией. — Прим. ред.). Что очень расстраивает — что он будет еще дороже. Поэтому моя задача — сохранить ребенка в как можно лучшем состоянии до этого лекарства. План такой — чтобы нам поставили этот укол. Если я правильно понимаю, он будет действовать как «Золгенсма». С ним Маша, по идее, должна полностью восстановиться. Конечно, телесные изменения, которые уже произошли, не уйдут, но она будет разговаривать, полноценно общаться, сможет сама себя обслуживать. Шанс есть всегда. Правда, когда Маше было два года, говорили, что лекарство появится вот-вот, сейчас ей уже десять…

Почитайте также историю мамы, которая воспитывает братьев-двойняшек, у одного из которых синдром Дауна. Также мы рассказывали, как живет девочка со СМА, которой поставили укол самого дорогого лекарства в мире.