В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

Трое уральских детей получили самое дорогое лекарство в мире. Им нужен был всего один укол, но его стоимость — 160 миллионов рублей. Деньги удалось собрать благодаря тысячам простых россиян, звездам, которые привлекали внимание к сборам, и меценатам. Это лекарство для детей с генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Болезнь считается редкой, но она самая частая из редких.

О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, мы поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего.

— Елена Юрьевна, что такое СМА?

— Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетки начинают гибнуть и абсолютно сохранные мышцы перестают работать.

Есть совершенно здоровые люди, которые являются носителями поломанного гена SMN1. Если два носителя встретятся, то в 25% случаев у них родится ребенок со СМА, в 25% — здоровый ребенок и в 50% — ребенок-носитель.

Но это при каждой беременности. То есть может быть, что все рожденные дети будут носителями или здоровыми, и родители никогда не узнают о СМА. А может быть так, что, к сожалению, каждый раз ребенок будет попадать в 25% и рождаться со СМА. В Свердловской области есть семья, в которой из семи детей четверо родились со спинальной мышечной атрофией.

— Сколько в России носителей заболевания?

— Считается, что в России один носитель на 30–35 человек (по данным Медико-генетического научного центра им. Бочкова — один на 36 человек. — Прим. ред.). Возьмем средний класс в школе, в нем человек 30, и среди них есть один носитель. Или у нас на курсе училось 150 студентов, соответственно, 5 носителей у нас должно было быть. Проверить себя на носительство можно, сдав анализ крови.

Когда родители говорят: «Откуда СМА, у нас же в семье никто никогда не болел?», вероятно, из поколения в поколение передавалось только носительство. Ведь для того чтобы появилась вероятность рождения ребенка со СМА, два носителя должны встретиться.

— От чего зависит, как быстро прогрессирует болезнь?

— Есть четыре-пять типов спинальной мышечной атрофии, которые зависят от тяжести и от времени проявления заболевания. Нулевой тип — ребенок рождается практически не способным дышать самостоятельно. Если сразу же не взять его на искусственную вентиляцию легких, то такой ребенок погибает буквально в первые часы или первые дни жизни.

СМА первого типа — это детки, которые родились здоровыми, многие из них начали держать голову, но они никогда сами не смогут сидеть. Они развиваются совершенно по возрасту, например, до одного месяца, до трех, до шести, а потом происходит регресс приобретенных навыков. Это всё касается только двигательных навыков, то есть их умственное и психическое развитие абсолютно сохранно.

Дети со СМА второго типа самостоятельно садятся, но сами не смогут ходить. СМА третьего типа еще более легкое заболевание, дети самостоятельно начинают ходить, но затем начинается слабость при ходьбе, падения. СМА четвертого типа проявляется уже у взрослых.

— Можно заранее знать, какой тип СМА будет у ребенка?

— Нет, генетический анализ показывает факт мутации гена SMN1. А тип заболевания — первый, второй, третий — мы ставим только по клинической картине.

— Что должно насторожить родителей в развитии ребенка, чтобы вовремя заподозрить СМА?

— Родителям нужно понимать, как развивается здоровый ребенок: к одному-двум месяцам он должен держать голову, к шести — садиться, переворачиваться, удерживать игрушки. Насторожить должно, если ребенок какой-то вяленький, когда поднимаешь за подмышки, он провисает, не хочет держать головушку, не хочет опираться на ножки, не хочет поднимать голову, лежа на животе, если он не может поднять ручки выше плечевого пояса.

— Сколько в Свердловской области детей со СМА?

— На сегодняшний день около 40 детей. Больше всего, 25, со СМА второго типа, 15 — со СМА первого типа.

Сначала гибнут мотонейроны, которые отвечают за движение в ногах, потом в ручках, потом — отвечающие за работу дыхательной мускулатуры. Ребенок умирал от дыхательной недостаточности.

Когда я училась в медицинском институте, спинальная мышечная атрофия приравнивалась к приговору. У ребенка СМА, сделать мы ничего не можем, помочь никак не можем, к сожалению, медицина бессильна, и мама оставалась один на один со своим заболеванием. Сейчас мы знаем, что нужно обязательно делать массаж, гимнастику, вертикализировать ребенка, а тогда считалось, что даже массаж нельзя, что это стимулирует более быструю гибель мышц.

В 2016 году нас, докторов ОДКБ, пригласили на конференцию, организованную фондом «Дети СМА». Итальянские специалисты рассказали, что детям, оказывается, можно помогать, нужно делать массаж, они должны плавать в бассейне, они должны учиться, у них должны быть коляски с электроприводом для того, чтобы они могли ездить в школу, в театр, к бабушке.

Мы узнали, что у таких детей должна быть искусственная вентиляция легких, в том числе неинвазивная, в домашних условиях, что существует так называемая альтернативная коммуникация. И мы очень быстро, в течение года, провели в нашей больнице большую работу для того, чтобы внедрить это всё и помогать нашим детям. А теперь появилась и патогенетическая терапия.

— Речь о дорогих «Спинразе» и «Золгенсма»?

— Да, и о «Рисдипламе», тоже зарегистрированном в России (как и «Спинраза». — Прим. ред.). «Спинраза» и «Рисдиплам» влияют на ген SMN2, который тоже может вырабатывать нужный белок. И есть «Золгенсма», которая влияет именно на выработку геном SMN1 хорошего полноценного белка.

— Эти препараты действительно работают?

— Первым в России был зарегистрирован «Нусинерсен» — «Спинраза». Мы его увидели чуть раньше, наши дети стали получать его по программе раннего доступа. Инъекции вводятся в спинномозговой канал, сначала четыре загрузочные дозы, а затем по одной каждые четыре месяца пожизненно.

Наши дети, которые принимают «Спинразу», все стабилизировались, а заболевание прогрессирующее, поэтому стабилизация состояния — это тоже положительный эффект.

Детки со СМА первого типа, но более легкие, пограничные со СМА второго типа, показывают более хорошие результаты. Они могут самостоятельно поднять голову, их можно в специальных ортезах поставить, они сейчас учатся ходить.

Сложно оценить с человеческой, с моральной точки зрения эффективность препарата. Предположим, у ребенка есть движение только кистью, пальчиками. Мы знаем, что при прогрессировании заболевания он утратит и эти навыки. Но этими пальчиками он может коммуницировать, набрать номер телефона, в соцсетях что-то написать. Я повторюсь — это дети с сохранным интеллектом, абсолютно умные, которые могут и должны учиться в школах, получать образование.

Начиная терапию, мы даем им возможность коммуницировать, общаться с нами, выразить свои мысли ну хотя бы вот таким путем. Вопрос, важно это? Мне кажется, это очень важно.

— Когда надо начинать лечение?

— В идеале — до появления симптомов. В роддоме детей обследуют на ряд наследственных заболеваний, на мой взгляд, должна быть и диагностика на спинальную мышечную атрофию. Мы выявили у маленького ребенка, которому пять дней от роду, СМА, делаем ему одну инъекцию или выбираем другой препарат, который подходит малышу. И ребенок так и не узнал, что у него СМА, а родители просто забыли о том, что когда-то у них в роддоме выявили такое, на сегодняшний день страшное, конечно, заболевание.

Результаты терапии за границей показывают, что дети, которым ее начали до симптомов, развиваются наравне со своими сверстниками.

— Почему препараты от СМА такие дорогие?

— Я не могу ответить на этот вопрос. Но, на мой взгляд, сколько бы препарат ни стоил, если он помогает, эффективен, он, конечно, должен быть в доступе у пациентов, он должен приносить ту пользу, ради которой был создан.

В прошлом году в Свердловской области собрали по 160 миллионов рублей на уколы не зарегистрированного в России лекарства «Золгенсма» для троих детей со СМА. Мы писали, как спустя несколько месяцев чувствует себя Лиза Краюхина, получившая инъекцию. В феврале укол поставили маленькому Мише Бахтину.