50 свердловских детей в 2020 году родились с редкими генетическими заболеваниями

При рождении у всех детей берут каплю крови из пятки

2 марта 2021, 12:56 19 025

В 2020 году обследовали 44 тысячи новорожденных, у 50 из них выявили редкие генетические заболевания
Источник:
Артём Устюжанин / E1.RU

В 2020 году в Свердловской области 99,6% новорожденных обследовали на редкие генетические заболевания. Из 44 тысяч новорожденных у 50 нашли врожденные наследственные заболевания.

Массовый скрининг детей на пять таких заболеваний проводится с 2006 года. Почти у каждого новорожденного из пятки берут каплю крови, образцы отправляют в клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка».

Образцы крови исследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз — полное или частичное нарушение функции щитовидной железы.

Адреногенитальный синдром — нарушение процессов правильного синтеза гормонов в коре надпочечников.

Муковисцидоз — нарушение нормального функционирования слизистых оболочек.

Галактоземия — нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

В 2020 году у 24 детей выявили фенилкетонурию, у 16 — врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром — у шести новорожденных, у трех — муковисцидоз и один случай галактоземии.

Также дополнительно обследовали 4280 детей и выявили пять детей с наследственными болезнями обмена веществ. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.

Почитайте наш проект «Когда папа не ушел» о родителях неизлечимо больных детей.