Уральским детям с редкой болезнью перестали делать спасительные инъекции за 96 миллионов

Консилиум в Екатеринбурге решил прекратить лечение восьмилетней Дианы дорогостоящим препаратом за 48 миллионов рублей. По заключению специалистов, делать инъекции уже нецелесообразно. Когда принималось это решение, состояние Дианы было очень тяжелым, инфузии могли ухудшить ситуацию.

Мы несколько лет следили за этой трагической историей. Диагноз Дианы и Демида — НЦЛ-2. Заболевание очень редкое, связано с поломкой одного из генов. Родители ребят, внешне здоровые люди, — оба носители мутационного гена. Никакой диагностики при беременности на эту мутацию нет. До трех лет дети здоровы. Первые признаки — приступы эпилепсии, дальше с каждым месяцем и годом состояние становится хуже: атрофируются все мышцы, пропадает речь, в лежачем состоянии дети доживают до 8–9 лет. Единственное лекарство, которое останавливает болезнь, — церлипоназа альфа. Но важное уточнение: останавливает в той стадии, когда начато лечение. Лечение пожизненное.

Диане поставили диагноз спустя год после первого приступа, в четыре года. Про Демида узнали раньше, сдав анализы. В момент постановки диагноза дети были сохранны. Если бы лечение начали сразу! Но курс инфузий стоил 96 миллионов в год на двоих. Хотя по закону в таких случаях лекарство закупается за счет государства, родители добивались закупки препарата несколько лет. Потом подали в суд на минздрав, этот процесс продолжался больше года. В итоге минздрав обязали закупить препарат.

Когда началось лечение, Диана была уже лежачей, ела только через зонд. Демид еще мог сидеть, сам ел, смотрел мультики. К сожалению, добиться хотя бы стабильного состояния не удалось ни для кого из них.

— Весной Диана попала в реанимацию: у нее не прекращались судороги. Ее ввели в искусственную кому, — рассказывает нам мама ребят Зульфия Файдарова. — Из этой комы ее не выводили несколько месяцев. Мне говорили, что уже вряд ли выведут из комы, она уходит. В июле я сама начала звонить в Москву, в РДКБ (Российскую детскую клиническую больницу. — Прим. ред.). Тогда в нашу ОДКБ позвонили московские специалисты. После их звонка мне разрешили приходить к Диане в палату, по закону меня должны были пускать туда и раньше, несмотря на любые коронавирусные ограничения. Ведь это паллиативный ребенок. Тогда же консилиум (вместе с московскими врачами) принял решение отменить препарат. В заключении было написано: нецелесообразно. Также объяснили, что в таком тяжелом состоянии инфузия может сделать хуже. Позже Диану все-таки вывели из комы. Диана выкарабкалась, и я забрала ее домой. Сейчас ей нужен домашний уход.

Брат Дианы — семилетний Демид — сейчас пока тоже живет без инфузий, хотя ампулы для него закуплены еще в прошлом году.

— Демид не мог получать полноценное, непрерывное лечение, — объясняет Зульфия. — Ставить нужно каждые две недели, без перерывов. Но так не получалось — из-за того, что в порт (специальное вшитое устройство в области головы, через которое раз в две недели капали препарат. — Прим. ред.) при инфузиях три раза попадала инфекция. Демид переносил эти инфекции очень тяжело: две-три недели температура 39–40, на фоне такой высокой температуры случались судороги. Мы не только не стабилизировали состояние, наоборот, стало хуже за этот год. Кстати, коронавирус он перенес гораздо легче. Но инфузии мы снова пропустили. Продолжать ли Демиду лечение — мы еще не решили. Демида мы сейчас кормим через зонд.

Недавно в этой семье, несмотря на все трудности и горе, случилась и радость: родился сын. Малышу сейчас год и четыре месяца. Генетический анализ родители сделали еще при беременности. Он не показал никаких отклонений. Мама, беспокоясь, проверила сына еще раз, уже после рождения. Артем оказался абсолютно здоровым.

— История детей Файдаровых — драматичный пример того, как важно своевременно начинать терапию при таких серьезных нейродегенеративных заболеваниях, как НЦЛ-2, — говорит Анастасия Татарникова, руководитель центра экспертной помощи детям с редкими заболеваниями «Дом редких», юристы центра помогали уральской семье в суде со свердловским минздравом. — Эта семья боролась за лечение около двух лет — это оказалось слишком много для Дианы и Демида. Чтобы такие истории не повторялись, мы очень надеемся на включение заболевания НЦЛ-2 в список тех нозологий, которые возьмет на себя новый фонд «Круг добра» (фонд создан по указу президента, за счет налога на сверхприбыль он будет лечить детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. — Прим. ред.). Тогда родителям не придется биться за своих детей в судах, а дети будут сохранными для эффективного лечения и своевременно получат свои препараты.

Прочитайте еще одну историю про девочку из Екатеринбурга с таким же диагнозом «НЦЛ-2». Это обнадеживающая история. Благодаря уральским врачам ей поставили диагноз после первого приступа, когда она была совершенно сохранна. Родителям удалось добиться лечения в Москве, в РДКБ. Поэтому сейчас Лера может бегать, играть, танцевать и рисовать.

Родителям Миши Бахтина со спинально-мышечной атрофией тоже не пришлось годами добиваться в суде закупки спасительной ампулы дорогого препарата «Спинраза». На этот раз свердловский минздрав закупил две ампулы по восемь миллионов каждая для спасения ребенка. Благодаря этому Миша выжил, сейчас ему сделали укол самого дорогого лекарства в мире — «Золгенсма». Папа мальчика Дмитрий Бахтин рассказал нам, что Миша пока нормально переносит все побочные действия после укола, когда перестраивается работа организма.