Есть ли замена самому дорогому лекарству? В Екатеринбурге ставят эксперимент на малыше с редкой болезнью

— Почему-то все истории о детях со СМА, которые я читала, одинаковые. Они об одном: о боли, слезах родителей. Все написаны на каком-то надрыве.

— А разве вы живете другим?

— Надрыв тоже есть. Но нельзя жить постоянно этим. Есть еще обычная жизнь: будни, победы, огорчения. Как и у всех людей. А когда изобрели лекарство, у нас появилась еще мечта, надежда на жизнь. Даже на полноценную жизнь.

Юлия Лабутина — мама троих детей. Дочке и сыну Юлии десять лет, они двойняшки. Обычные здоровые дети. Младшему сыну Саше два года, у него спинально-мышечная атрофия. Так случилось, что Саша не попал в громкую информационную повестку. Как, например, двухмесячный Миша Бахтин — ролики в его поддержку записывали известные музыканты Андрей Макаревич и Борис Гребенщиков. И Мише, когда он лежал в реанимации, чудом оперативно за счет госбюджета закупили первые спасительные 8-миллионные ампулы «Спинразы» — лекарства, которое останавливает болезнь. Обычно родители таких детей добиваются этих инъекций месяцами, часто через суд.

А о девочке из уральской деревни Лизе Краюхиной узнали, когда родители от отчаяния написали письмо американскому президенту Трампу с просьбой помочь поставить укол самого дорогого лекарства в мире.

Юлия переехала в Екатеринбург из Перми ради Саши, потому что у нас в регионе помощь таким детям поставлена лучше: есть паллиативная служба при ОДКБ, где работают неравнодушные и профессиональные врачи. Юлии предоставили медицинское оборудование: аппарат ИВЛ, аппарат неинвазивной вентиляции, мешок Амбу — механическое устройство для временной вентиляции легких. Саша сейчас участвует в эксперименте, на нем испытывают новый препарат.

Юлия не может сказать о себе громко. Наверное, потому что она одна. Екатеринбург для нее новый город, где нет ни друзей, ни знакомых. Но она хочет, чтобы ее услышали.

«Тяжело смотреть на умирающего ребенка»

— Диагноз Саше поставили в три с половиной месяца. Саша с рождения дышал как-то не так. Не грудью, диафрагма не поднималась, а животом, если объяснять по-простому. Он был слаб, вял, если говорить медицинскими терминами, мышцы были в гипотонусе, потом он перестал двигать ножками, голову даже не пытался держать, на массаже не реагировал на самые легкие упражнения.

На тот момент не было в стране никакой «Спинразы» (зарегистрирована два года назад). Единственным вариантом выжить для нас стали клинические испытания нового препарата. И мы в них попали. Мне позвонили из Москвы, из фонда «Семьи СМА», предложили вступить в эту экспериментальную программу. Препарат дается в сиропе, это аналог «Спинразы». Название его я не имею права говорить, подписывала специальное соглашение. Конечно, я согласилась тогда. Сначала раз в неделю я приезжала в Екатеринбург, в девятую больницу, где Саше давали этот сироп. Поездки изматывали и меня, и Сашу. Тогда я решила переехать. Если бы мне еще несколько лет назад кто-то сказал, что я смогу одна с тремя детьми решиться переехать в другой город, я бы не поверила. Да еще купить квартиру в ипотеку! Вообще, мне кажется, что, узнав про диагноз, я изменилась, стала сильнее. А вот отношения с родными, наоборот, разладились. Часто бывает, что беда и трудности сплачивают людей. Когда я смотрю, как вместе борются за детей родные Миши Бахтина, Лизы Краюхиной, Ани Новожиловой, я восхищаюсь ими. Они молодцы! Они вместе, их отношения стали только крепче.

Старшие дети от первого брака. Но я тогда работала, твердо стояла на ногах и могла обеспечить себя и троих детей. Я вышла на работу, когда Саше было всего две недели. Детей оставила на няню. Тогда никто еще не знал про генетическое заболевание, всё было нормально, по плану. Потом узнали про СМА. Какое-то время я еще продолжала работать. До первой реанимации. Из-за дыхательной недостаточности мы в первый раз и попали туда с пневмонией.

После этого я уже не могла оставлять сына на няню. И на маму тоже не могла. «Мне тяжело смотреть на умирающего ребенка, я не могу», — сказала она как-то няне. Мама переживает, конечно, сочувствует. Но так нельзя, надо же еще бороться. Единственные родные люди, которые поддерживают меня делом, — это старшие дети. Они меня могут подстраховать, когда надо выйти в магазин или выехать по делам. Они умеют пользоваться всем медицинским оборудованием: мешком Амбу, например. Смогут оказать первую помощь. Еще они на улицах раздают листовки с фотографией Саши, у нас идет сбор на «Зольгенсма». Кто-то из прохожих, бывает, возьмет, глянет, тут же бросит в урну.

Хотя еще не понимают, не осознают трагичности ситуации. Постоянно спрашивают меня, когда он начнет бегать. Говорят: «Он ведь пьет лекарство…»

Мой рабочий день

Мой рабочий день начинается в 04:00, когда все еще спят. Начинаю работать. Я тружусь в двух фирмах менеджером по продажам. В одной реализую медицинское оборудование, в другой — топливо. Я занималась этим много лет, есть клиентская база. Работаю удаленно, очень редко приходится выезжать. Всех работодателей я сразу предупреждала, что выезжать не смогу из-за диагноза ребенка. Обычно люди идут мне навстречу. Хотя и работу я тоже теряла не раз из-за того, что вовремя, в сроки не успевала сделать работу. Тружусь я безо всяких гарантий, на договоре подряда.

Когда все еще спят, я готовлю список звонков, составляю коммерческие предложения. Потом начинаются домашние дела: уборка, например. Полы я мою каждый день, дети и я — аллергики, пыли быть не должно. В 07:00 готовлю завтрак, в 09:00 просыпаются дети. Я делаю Саше дыхательную гимнастику. Убираю маску НИВЛ, он спит на неинвазивной вентиляции легких. Утром кормлю Сашу специальной смесью. Смесь очень дорогая, в месяц закупаю на 15 тысяч. Бесплатно мне ее никто не предоставит, она не предусмотрена для детей со СМА, но она нужна нам для лучшего усвоения питательных веществ. Потом массаж, гимнастика — к нам три раза в неделю приходит реабилитолог. Одно занятие стоит тысячу рублей. Бесплатно по ОМС нам положен лишь раз в год. Этого очень мало, с такой короткой реабилитацией ребенок со СМА долго бы не прожил. При любой терапии, что при «Спинразе», что при «Зольгенсма», надо понимать, что будут регрессы, надо работать с этим. Мотонейроны, которые умерли, не вернуть. Нужно только работать и работать. Терапия дает нужный белок, дальше всё зависит от нас.

Когда реабилитолог уходит, Сашу ставлю в вертикализатор (ортопедический аппарат для обеспечения вертикального положения тела). Вертикализатор, так же как и инвалидную коляску, нам купил фонд. Этот небольшой фонд в городе Озерске очень поддержал нас покупкой оборудования. Вертикализатор нужен для тазобедренных суставов, чтобы органы развивались правильно. Саше тяжело, но он стоит. Пока стоит, читаем. Или он рисует стоя. Потом снова массаж — на этот раз делаю уже я. Потом обедаем. Старшие уходят в школу. Сашу укладываю спать. Начинаю работать. Потом Саша просыпается. Снова делаю небольшой массаж, ЛФК. Вечером освобождаются старшие дети, они все начинают играть. Саша играет как обычный ребенок. Кидает мячик, катает машинки, иногда сидит в телефоне. В телефонных играх он уже разбирается вовсю. Я, с одной стороны, не поддерживаю. С другой — пусть играет в развивающие игры.

Ложусь я спать в 00:00–01:00 в зависимости от того, что успела сделать за день. Ночью каждые час-полтора просыпаюсь, чтоб перевернуть Сашу, сам он перевернуться не может. А делать это надо обязательно, чтобы не было пролеженей на коже. Раньше я ставила будильник, сейчас, если не просыпаюсь сама, Саша кричит, будит, у него затекает всё.

«Откуда вы все повыползали?»

— Судя по Сашиному состоянию, можно сказать, что экспериментальное лекарство работает. У него накопительное действие. Первые улучшения начались месяца через четыре. До этого в шесть месяцев он лишь внимательно смотрел на меня, не мог поднять рук. Питание было только через зонд.

Когда-то врачи в Перми уверяли меня, что Саша проживет максимум полгода. Сейчас Саше два, они, те самые врачи, не верят, что он жив. А еще держит голову, управляет инвалидной коляской. С интеллектом у него всё в порядке, как и у всех смайликов. Я называю цифру, он загибает пальцы: один, два, три. Говорит. Правда, отдельные слова. Это связано со слабостью мышц. Улыбается. Я очень боюсь, что он перестанет улыбаться. Ведь мимика, улыбка, смех — это тоже работа мышц лица.

Я не могу точно сказать, насколько эффективней «Спинразы», мы на своем опыте не испытали ее. Но, насколько я понимаю, и это мне подтверждают зарубежные врачи (фонд «Семьи СМА» устраивает конференции в разных регионах, приглашая зарубежных врачей, у которых больше опыта в лечении таких детей), «Спинраза» эффективнее. Но мы ее сможем добиться только через суд. Почти каждая семья в России, которая добилась «Спинразы», прошла через долгие суды. Некоторые дети не доживали до окончания процесса, умирали. После этого возбуждали уголовные дела. В Красноярске ребенка, который не дождался лекарства, по требованию Следственного комитета эксгумировали, чтобы доказать, что он умер именно от СМА (трагедия случилась в Красноярском крае, двухлетний ребенок со СМА умер без лечения, СК возбудил уголовное дело. — Прим. ред.). В январе наше экспериментальное лечение заканчивается. Что будет дальше - не знаю.

Нам говорят постоянно: «Лучше бы вас не было». Это я читаю в комментариях в интернете, это подразумевается в ответах чиновников по телефону и в их отписках нам. То, что случилось с Мишей Бахтиным, я считаю чудом. Но мы есть и были всегда. Не надо удивляться и спрашивать: «Откуда вы все повыползали? Почему вас стало так много? Радиация усилилась?» Никакая радиация не усилилась, никто ниоткуда не «повыползал», процентная статистика рождения таких детей какой была много лет назад, такой и осталась. О нас услышали, когда появился шанс на спасение и нормальную жизнь. Самый дорогой препарат в мире — «Зольгенсма». Дети со СМА умные, творческие, интеллект не нарушен, и, если им дадут такой шанс, они будут совсем классные. И этот опыт наблюдения за детьми нужен не только для нас, родителей и самих детей, но и для науки, развития новых технологий, генной инженерии. Я ведь читала, когда о «Зольгенсма» только заговорили, что в России изобретают подобный препарат. Тогда же раскидывались приглашения на участие в клинических испытаниях. Потом всё затихло. Почему такого прорыва в технологиях нет у нас, в России?!

Всего у нас в Свердловской области 39 больных СМА: это и взрослые, и дети. Все в разном состоянии, у всех разные типы. У Саши самый тяжелый — первый. Нет, на каждого по 170-175 миллионов рублей (столько по сегодняшнему курсу стоит укол импортного лекарства, еще весной эта цифра была другой — 150 миллионов. — Прим. ред.) собирать не будут.

Всем «Зольгенсма» не подойдет. Во-первых, по евростандартам вес ребенка должен быть не больше 21 килограммов, во-вторых, не у каждого состояние позволит сделать инъекцию. Это колоссальная нагрузка на организм: на печень, почки. По нагрузке — как десять доз «Спинраза». Состояние Саши удовлетворительное, весит он 9 килограммов 900 граммов, поэтому я и открыла сбор.

Еще недавно мы могли участвовать в специальной лотерее, где разыгрывались бесплатные дозы «Зольгенсма». Сто доз в год фирма-производитель выставляет на лотерею для маленьких пациентов или из тех стран, где препарат еще не зарегистрирован (как в России), или для бедных стран, которые не могут позволить приобрести препарат для детей ни за счет сборов, ни за счет благотворителей. Саша участвовал до двух лет, в июне он использовал свой последний шанс, сейчас ему уже два года, счастливого билета так и не выпало.

Анастасия Татарникова — председатель правления автономной некоммерческой организации «Дом редких». Эта организация помогает родителям детей с редкими заболеваниями. Юристы «Дома редких» специально прилетали из Москвы на суды против Минздрава: родители двух екатеринбургских детей с редким заболеванием добивались закупки дорогого препарата. При поддержке свердловской прокуратуры суд был выигран, лекарство за 96 миллионов закупили. Но поздно. Время было упущено, дети уже стали лежачими. Сегодня мы задали два простых вопроса Анастасии как эксперту.

— Почему препараты такие дорогие?

— Это вопрос к производителям, которые объясняют так: научная деятельность лаборатории, связанная с поиском молекулы, которая будет в основе патогенетического препарата, очень затратна. Так же как и весьма дорого проведение клинических исследований. А потребность в таких препаратах, даже когда они их зарегистрируют, будет невысока, поскольку заболевания редкие. Но, если говорить о СМА, это частое среди редких заболеваний. И производители в случае принятия федеральных программ готовы снижать цены на препараты, понимая, что объем закупок возрастет. Еще один момент, влияющий на цену: производством орфанных(для лечения редких заболеваний. — Прим. ред.) препаратов занимаются узкоспециализированные компании. И многие из них полученные прибыли продолжают вкладывать в новые исследования. В целом фарминдустрия не заинтересована (с точки зрения выгоды) в производстве орфанных препаратов. И те, кто на этом специализируется, вынуждены держать высокую цену, чтобы, с одной стороны, оправдать вложения на уже зарегистрированные препараты, с другой — продолжать исследования новых препаратов.

— Будет ли шанс у таких детей?

— Единственный выход — государственная поддержка. Участие государства и в закупке, и в производстве на территории страны препаратов. Конечно, даже это не гарантия того, что цена существенно снизится. Необходим диалог государства с фирмой-производителем. Что касается решения «здесь и сейчас», то, конечно, нужно сказать о создании фонда, который сможет финансировать дорогостоящие лекарства детям с редкими заболеваниями. Фонд создается по поручению президента на налоги от сверхприбыли (в связи с повышением ставки НДФЛ до 15% на доходы, превышающие 5 миллионов рублей. — Прим. ред.). Создание фонда решит проблему многих редких детей, в том числе детей со СМА, чьи заболевания не входят в федеральный перечень, согласно которому государство обязано обеспечивать больных нужными препаратами для лечения. У нас есть 16 заболеваний, которые не входят ни в какой перечень, в том числе спинально-мышечная атрофия. Предполагаемый бюджет фонда — 60 миллиардов рублей. Ожидается, что СМА будет включена в этот перечень, хотя, конечно, нужно не обойти вниманием детей с другими орфанными заболеваниями.

Прочитайте историю Лизы Краюхиной, родители которой в самый разгар эпидемии и карантина добились инъекции «Зольгенсма».