Мама девочки с редким диагнозом: «Не выкладываю счастливые фото, больно за других родителей»

Лере четыре года. Точно известно что детей с таким диагнозом сейчас в России 30. Больше года назад Лере диагностировали один из самых редких диагнозов в мире — НЦЛ-2. Это генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа. Заболевание редкое, на него не делают никаких скринингов во время беременности. Самое страшное, что родители лет до трех даже не подозревают, что их внешне здоровые дети тяжело больны.

Первые проявления болезни возникают примерно года в три с приступов эпилепсии. Потом регресс: ухудшается, а затем и вовсе пропадает речь, атрофируются мышцы, дети перестают двигаться, становятся лежачими, могут есть только через зонд. В таком состоянии доживают до семи лет. Мы описывали трагическую историю двух детей из Екатеринбурга с НЦЛ-2. Родители Дианы и Демида Файдаровых оказались скрытыми носителями мутационного гена. Два года они судились с Минздравом, чтобы их детей начали лечить. Цена жизни детей, видимо, была для чиновников слишком высока — 96 миллионов рублей в год. Лечение пожизненное. Столько стоит препарат «Церлипоназа альфа», который останавливает болезнь. При поддержке Свердловской прокуратуры они выиграли суд. Препарат за 96 миллионов в год заставили закупить! Сейчас семилетняя Диана и шестилетний Демид каждые две недели получают инфузии.

Болезнь остановилась именно на той стадии, когда начали лечение. Из-за этого Демид стал лежачим. Хотя еще два года назад, когда мы приезжали к этой семье, он рисовал, смеялся, болтал, гонял на игрушечной машинке. Состояние его старшей сестры Дианы еще хуже, ест она только через зонд. Тем не менее родители рады, что дети живы и их лечат.

История Леры, еще одного ребенка из Екатеринбурга с НЦЛ-2, — с хорошим продолжением, она стала первым ребенком в России, кому сделали первую инфузию «Церлипоназы альфа» в одной из московских больниц. Теперь 26 августа, когда девочка из Екатеринбурга стала получать лечение, стал в России днем осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ). Леру лечат уже год. Публикуем монолог ее мамы Татьяны.

— Это был долгожданный ребенок, запланированная беременность. Когда родилась Лера, мне было 29 лет. Здоровый ребенок. Красавица. Первый звонок, что что-то не то, был года в два. Началась небольшая задержка речи. Но ведь причин у этого может быть множество. В том числе просто индивидуальные особенности развития. Тем более в нашем случае ничего страшного не было. В ясельной группе садика, куда мы ходили, мы были не единственные, кто говорил примерно так же. В общем, сильных поводов для тревоги не было. И вдруг в январе 2019 года случился первый приступ эпилепсии. В восемь утра, когда мы собирались в садик. Судороги, дергаются конечности, задержка дыхания. И скорая, и реанимация приехали быстро. Остались реаниматологи. Не могли понять, что происходит, взяли кровь на сахар, сделали кардиограмму.

Сняли приступ «Реланиумом» и отвезли на скорой в Областную детскую больницу. И там случилось первое чудо, болезнь выявили после первого же приступа. Почему я называю чудом раннюю диагностику? Потому что уже потом, когда стала читать про НЦЛ-2, узнала, что детей могут годами лечить от простой эпилепсии, не догадываясь, что причина совсем в другом. А это упущенное время, ведь истинная болезнь все прогрессирует. Препаратами от эпилепсии ее не вылечить. Спасибо врачам неврологического отделения, они провели полное обследование: МРТ, энцефалограмма, а самое главное — отправили анализы на генетику. Сразу же хотели исключить генетическое заболевание. Через неделю нас выписали. А в феврале пришел результат исследования: один из анализов показал нехватку нужного фермента, которая и провоцирует болезнь. Обратились к генетику, сдали анализ на генетические мутации: я, муж и дочка. Так мы узнали, что у Леры НЦЛ-2. А я и муж оказались носителями мутационного гена.

Поразительно, что все оказалось точно так же, как у родителей Дианы и Демида. Нас, как и их, тоже спрашивали: не родственники ли мы с мужем. Стали читать про это заболевание, искать варианты лечения. В это время шли суды у Файдаровых. Мы видели, как долго двигается бюрократическая машина, как теряется драгоценное время. Узнав, что в Италии есть возможность попасть на экспериментальное бесплатное лечение этим препаратом, закупки которого добиваются российские родители, мы поехали в Рим. Но оказалось, что эксперимент закончился, лечиться можно лишь за деньги. Мы не могли оплатить даже съем квартиры в Риме — 70 тысяч рублей в месяц, если перевести на наши деньги. Лечение тем более. Мы вернулись в Россию. Попытались добиться, чтобы нас взяли на лечение в Москву.

Мы собрали чемодан за вечер, оставили квартиру, машину и уехали.

С момента лечения прошел год. И уже можно сказать о результатах — препарат действует! Он остановил болезнь именно на том этапе, когда мы начали его ставить. Лера ходит в мини-садик с обычными, здоровыми детьми. В муниципальный отдавать опасаемся, нам нельзя болеть. А в нашем мини-садике всего пять человек в группе. Лера говорит, задержка речи еще есть, но занимаемся с логопедом. Кроме занятий в садике ходим на ЛФК и в бассейн.

За этот год было пять приступов эпилепсии. Конечно, не такие страшные, без реанимаций. Последний приступ, например, протекал совсем смазанно. Мы определили, что с Лерой что-то не так, по глазам. Она разговаривала при этом, не теряла сознание. Потом мы сдали анализы, оказалось, не хватило концентрации одного препарата в крови. Если бы мы начали лечение до первого приступа, то не было бы и эпилепсии.

У него выявили болезнь, когда узнали, что старший брат болен, когда у старшего болезнь только начала проявляться. Тогда и сдали генетический анализ младшему.

Каждые две недели мы ложимся в больницу на три дня на инфузии. Их капают через специальный порт. Установка порта — это операция. А внешне порт — это маленький бугорок на коже головы. Мы зачесываем так волосы, чтобы он был незаметен, чтобы не пугать незнакомых людей. Конечно, это огромный стресс для ребенка — каждые две недели в больницу. Инфузия, анализы крови, анализы на ковид. Но после выписки наступает обычная жизнь: игры с детьми, игрушки, любимые занятия, она поет, танцует, болтает с рыбками — у нас дома на съемной квартире аквариум.

Этот переезд дался нам тяжело. Но другого выхода спасти ребенка не было. Мы не переехали, а уехали на лечение — так мы это для себя определили. Душой мы в Екатеринбурге. Там наши родители, и я до сих пор числюсь там на работе, на больничном. Я и муж сотрудники ДПС. Когда все случилось, коллеги нас очень поддержали, и сейчас поддерживают. Мужа переводом устроили на работу в Москву. Пока мы живем сегодняшним днем, лечим ребенка, препарат закупили, и нас не бросят.

Но знаете, почему мы не выставляем видео или фото Леры в соцсети, где она бегает, прыгает, улыбается? Чтобы это не выглядело, будто мы хвастаемся, что успели. Я это воспринимаю как чудо, просто повезло. И мне очень больно думать о других детях и родителях, у которых так не получилось. Которые до сих пор в регионах добиваются через суд закупки препарата. Или как Диана и Демид — родители добились лечения, когда дети уже лежачие.

Анастасия Татарникова — руководитель автономной некоммерческой организации «Дом редких». «Дом редких» помогает родителям детей с редкими заболеваниями. Юрист «Дома редких» прилетал из Москвы в Екатеринбург на суды к Файдаровым против Минздрава. Тогда Анастасия очень резко отзывалась о позиции чиновников. Прямо говорила, что они намеренно все затягивают, цинично дожидаются смерти детей, чтобы не закупать препарат. Вот как она комментирует эту историю:

— Эти два случая очень показательные. Один тяжелый: когда семья почти два года добивалась положенной помощи в регионе, реализовывая законное право, которое, к сожалению, пришлось отстаивать в суде. Заметим, Свердловская область — регион крупный и развитой, в целом успешно лечил до этого момента детей и взрослых с редкими заболеваниями. Два года ожидания оказались не под силу двум маленьким организмам. Второй случай — позитивный: спустя год с начала терапии мы видим, что лечение эффективно — болезнь остановлена. Можно сказать, что третьего ребёнка с НЦЛ-2 в Екатеринбурге спас драматический урок семьи Файдаровых. Их опыт показал родителям Леры, что ждёт их в родном регионе, это заставило принять непростое решение добиваться помощи в Москве. Этот единственный для родителей тяжело больного ребёнка выход тем не менее нельзя назвать правильным. Москва не может оплатить лечение всем «редким» детям из других регионов. То, что Леру так оперативно начали лечить, можно назвать везением. Но у других российских родителей такой возможности не будет. Все «редкие» не переместятся в столицу. Это абсурд. Пусть эта история заставит чиновников задуматься. Если бы начали вовремя лечение детей Файдаровых, особенно Демида (у него своевременно обнаружили болезнь), он жил и развивался бы теперь, как и Лера. Родители через суды все равно будут добиваться лечения своим детям. Но это может быть уже слишком поздно для детей. И встанет ещё большей ценой для регионального здравоохранения.

Прочитайте также история семьи из Екатеринбурга, после смерти сына они решили спасти детей по всей стране от болезни, которую еще не умеют лечить врачи.