Почему ребенок не похож на родителей? Генетик — о том, как детям передаются цвет глаз и форма носа

Когда в семье рождается ребенок, родственники первым делом пытаются выяснить, на кого он похож: глаза мамины, нос папин, улыбка дедушкина, а форма ушей — непонятно чья. Но иногда и глаза, и нос «непонятно чьи», и у темноволосых родителей вдруг рождается светловолосый ребенок. И при условии, что никто никому не изменял, ответ здесь простой — так работает генетика.

О правилах наследования, доминантных и рецессивных генах нам рассказывали на уроках биологии в школе. Но многие наверняка их подзабыли. Давайте вспомним их вместе с доцентом кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики УГМУ, кандидатом медицинских наук Ольгой Овсовой. Сразу оговоримся, что мы упростили объяснения для того, чтобы сделать их понятными неспециалистам.

Как наследуются внешность и болезни?

Человек получает по 23 хромосомы от каждого из родителей, передача признаков зависит от количества наследуемых генов, их природы и локализации в хромосомах, говорит Ольга Овсова. Гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных (одинаковых) хромосом и кодируют один и тот же признак, называются аллельными.

Существует аутосомное наследование (наследование признаков, гены которых расположены в неполовых хромосомах — аутосомах) и наследование, сцепленное с полом.

При аутосомном наследовании человек получает от каждого из родителей по одной копии гена конкретного признака. Какой ген окажется доминантным, такой признак и проявится — предположим, карий цвет глаз. При этом человек останется носителем непроявившегося, рецессивного гена, и может дальше передать его своему ребенку.

— Такие хорошо известные признаки, как карий цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос, ямочка на подбородке, раннее облысение у мужчин и даже способность сворачивать язык в трубочку — это аутосомно-доминантные признаки, — говорит Ольга Овсова.

По такому же принципу из поколения в поколение наследуются многие заболевания, например, близорукость, синдром Марфана.

В случае аутосомно-рецессивного наследования признак проявится у человека, если он получит два одинаковых рецессивных гена от родителей. Так наследуются мягкие прямые волосы, курносый нос, светлые глаза, тонкая кожа. Предположим, у одного родителя кудрявые волосы, а у другого прямые. Но ребенку от обоих достались рецессивные гены (родитель с кудрявыми волосами являлся носителем этого гена), и его волосы будут прямыми.

— Носительство может передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока один потомок не получит данный ген от обоих родителей. Таким образом передается большое количество заболеваний. И поскольку люди обычно не очень хорошо знают свою родословную, нередко заболевание у ребенка двух внешне здоровых родителей оказывается неожиданностью. К таким заболеванием относится, например, спинальная мышечная атрофия (СМА), многие наследственные болезни обмена, в том числе фенилкетонурия, лейциноз, галактоземия, — рассказывает генетик.

Наследование, сцепленное с полом

Еще один вариант наследования — сцепленное с полом, то есть с половыми хромосомами. У женщин это хромосомы XX, у мужчин XY. Женщина отдает ребенку одну из X-хромосом, а мужчина — X или Y (соответственно, именно мужчина «определяет» пол ребенка).

X-сцепленное наследование (когда заболевания или признаки содержатся в X-хромосоме) может быть рецессивным или доминантным.

При рецессивном, если женщина является носительницей какого-либо заболевания, вероятность того, что ее сын будет болен — 50 на 50. Ведь он получает от матери одну X-хромосому — или здоровую, или больную. При этом Y-хромосома от отца не может подавить рецессивную больную X-хромосому.

Дочери тоже могут получить больной мамин ген, но вот здесь, если полученная от отца X-хромосома будет доминантной и здоровой, девочки не заболеют, а лишь окажутся носительницами заболевания и смогут передать его своим детям. Таким образом передаются например гемофилия и миопатия Дюшенна.

При доминантном X-сцепленном наследовании чаще, наоборот, болеют девочки, потому что они могут получить доминантный поврежденный ген и от матери, и от отца. Так передаются синдром Ретта, фосфат-диабет и много заболеваний, связанных с умственной отсталостью.

При Y-сцепленном наследовании (когда заболевания или признаки содержатся в Y-хромосоме) признаки и заболевания могут передаваться только от отца к сыновьям — наличие волос по краю ушных раковин, кожные перепонки между пальцами, развитие семенников, сперматогенез, интенсивность роста тела, рук и ног, зубов.

Родственники до какого поколения могут участвовать в наследовании?

— Любой человек обладает уникальным генотипом, но надо понимать, что уникальность все равно базируется на принципе общности генов между родственниками, — отвечает Ольга Овсова.

В генетике выделяют несколько степеней родства. Первая степень — 50% общих генов у категорий родственников: братьев и сестер (в том числе разнояйцевых близнецов), детей и родителей.

Вторая степень — это двоюродные братья и сестры, дяди, тети и племянники, дедушки, бабушки и внуки, у них 25% общих генов.

Третья степень — троюродные братья и сестры, прадедушки, прабабушки и правнуки, у которых 12,5% общих генов. Ну и четвертая — четвероюродные братья и сестры, прапрабабушки, прапрадедушки и прапраправнуки, 6,25% общих генов.

— Человек может получить, например, от бабушки как рецессивный ген, так и доминантный. Соответственно, рецессивный ген может себя никак не проявить, но в генотипе он будет, и если у супруга окажется такой же ген, то у их ребенка он уже проявится внешне, — говорит генетик. — А если от бабушки получен доминантный ген, то он проявится, и у внука будет, например, такой же цвет глаз, как у бабушки, форма губ, форма ушной раковины.

Почему двойняшки не похожи, а близнецы похожи?

Термин «двойняшки» в научной среде не используется. Выделяют два типа близнецов — монозиготные, которые образуются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним сперматозоидом, и дизиготные — они появляются вследствие одновременного оплодотворения двух или более яйцеклеток.

Монозиготные близнецы имеют 100% общих генов и всегда будут однополыми. Дизиготные близнецы будут иметь 50% общих генов, как и другие родные братья и сестры. Считается, что рождаемость близнецов в среднем составляет 1 случай к 84, треть из них — монозиготные близнецы.

— Считается также, что есть склонность к передаче предрасположенности к рождению близнецов по материнской линии, — объясняет генетик.

Как могут наследоваться черты характера?

Считается, что на интеллект и характер влияют несколько факторов, в том числе генетические (ген предрасположенности), но запускающий фактор — это все-таки среда воспитания: образование, культура в семье, условиях жизни.

Например, американские ученые, изучающие генетику поведения, сравнили личностные черты монозиготных близнецов: эмоциональность, уровень активности и коммуникабельность. Выяснилось, что эмоциональность у близнецов более выражена и не меняется с возрастом, а вот активность и коммуникабельность в более позднем возрасте может отличаться.

— Это напрямую связано с тем, что у людей могут быть разные жизненные события, условия жизни. Или та же депрессия — человек может унаследовать предрасположенность к ней, но будет ли он ею страдать, зависит от множества перекликающих факторов, которые друг на друга влияют: в каких условиях он жил, с какими позитивными и негативными событиями в жизни столкнулся и так далее, — говорит Ольга Овсова.

Также ученые изучили уровень IQ у детей, выросших в приемных семьях и в родных. У приемных он оказался выше — за счет того, что родители вкладывали в усыновленных детей много сил.

Как передается цвет кожи, волос, радужки глаз?

Интенсивность окраски кожного покрова зависит от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак, в генотипе они представлены в двойной дозе, их обозначают Р1, Р2, Р3, Р4. Это пример взаимодействия не аллельных генов по типу полимерии.

Если у человека восемь доминантных генов, у него максимальная пигментация — такое наблюдается у африканцев. Если все восемь генов рецессивные, пигментация минимальна — это вариант европеоидов.

— Большее или меньшее количество доминантных генов (оно колеблется от 0 до 8) обеспечивает разную интенсивность окраски кожи, также меланин определяет цвет волос человека и радужной оболочки глаз, — говорит Ольга Овсова.

То есть, если в родословной был, например, афроамериканец, то у светлых родителей может родиться немного смуглый ребенок.

Почитайте репортаж из лаборатории, где врачи выращивают эмбрионы. Также мы писали про екатеринбуржца, больного гемофилией — генетическим заболеванием, которое передается от матери к сыну.

А здесь можно выбрать и пройти генетические тесты.