«В России наш ребенок обречен на смерть»: родители из уральской деревни написали письмо Трампу

Жители деревни Боярка Свердловской области написали письмо президенту США Дональду Трампу с просьбой помочь спасти их дочку Лизу.

Две недели назад дочке Алексея и Алены Краюхиных поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Это генетическое нервно-мышечное заболевание, при нем поражаются нейроны спинного мозга, нарастает мышечная слабость. Постепенно эта слабость приводит к полной атрофии мышц, внутренних органов, легких. Часто болезнь проявляется в возрасте одного-двух лет. Внешне здоровый ребенок внезапно перестает ходить, двигаться, медленно умирает. При этом умственные способности, интеллект остаются полностью сохранны.

Еще два года назад такой диагноз был приговором, болезнь считалась неизлечимой. Но недавно изобрели новые препараты «Спинраза» и Zolgensma, которые останавливают болезнь. Но останавливают они ее на той стадии, с какой было начато лечение. «Спинразу» нужно принимать пожизненно, инъекции делают раз в три месяца. Спасительный препарат начали завозить в Россию недавно. Пока его еще не включили в список жизненно важных средств. Поэтому формально государство не обязано обеспечивать детей этим лекарством. Однако в некоторых случаях родителям удается добиться закупки препарата за счет государства.

Другой препарат от СМА Zolgensma считается самым дорогим лекарством в мире. Стоимость одного укола — 2,1 миллиона долларов США. Но этот препарат излечивает болезнь: одна инъекция восстанавливает поломанную цепочку гена. За помощью в приобретении именно этого самого дорогого препарата и обратились к американскому президенту жители уральской деревни. Алена — частный предприниматель, у нее маленький магазин по продаже электроприборов. Алексей — специалист, занимается наладкой газового оборудования, выезжает на вахту в северные города.

Мы поговорили с мамой Лизы Аленой. Спросили, почему они написали письмо президенту другой страны.

— В первую очередь мы, конечно, отправили письмо в администрацию нашего президента. Мы просили, чтобы нам помогли начать терапию «Спинразой». Но нам пришел ответ из администрации президента, что наше письмо спустили в областное министерство здравоохранения, больше никакого ответа не было. А из областной администрации на наше обращение пришел ответ: «Мы рассмотрим ваше заявление в положенный по закону срок, в течение тридцати дней». Нельзя терять время, чтобы болезнь не прогрессировала. Сейчас Лиза внешне здоровый ребенок, и если начать ставить препарат, то она будет абсолютно сохранна. Хотя «Спинраза» — это все-таки не лечение, это что-то вроде инсулина для организма, ставят инсулин — человек живет. Спасение детей с СМА — это именно Zolgensma. Да, это очень дорого.

— Какую помощь вы ждете от Трампа? Финансовую?

— Нет. Просто помочь с обеспечением Zolgensma. Через подругу, живущую в Америке, нашли американскую клинику, где проводят лечение. Просим выставить счет. Там отвечают: предварительного счета выставить не можем. Только по факту. Нам нужны хоть какие-то документы, чтобы обратиться за помощью к фондам или на предприятия. Я обратилась на Белоярскую АЭС, там не отказали. Но попросили подтверждающие документы из клиники. А мы люди маленькие. Мы просто не знаем, куда обратиться в США, контакта с нами нет. Мы просим Трампа помочь нам наладить контакт с клиникой. Мы с мужем написали письмо на имя американского президента и передали его в консульство в Екатеринбурге.

Семь лет назад Алена и Алексей потеряли первого ребенка — малыш умер от дыхательной недостаточности, когда ему было семь дней. Никаких исследований, чтобы узнать, от чего именно умер ребенок, тогда не провели. Теперь врачи говорят, что по всем признакам это было похоже на СМА.

— Вторая беременность проходила хорошо. Съездили на Флотскую (клинико-диагностический центр в Екатеринбурге, где сдают анализы на генетические нарушения. — Прим. ред.), — говорит Алена. — Все генетические анализы были хорошие, но на СМА не проверили. Про это заболевание мы тогда ничего не знали. Сейчас, когда Лизе поставили диагноз, нас прикрепили к паллиативному центру, выдали программки, как нужно проститься с нашим ребенком. Но мы не хотим с ней прощаться, ведь это можно вылечить!

Прочитайте историю уральцев, которые после смерти сына от редкого заболевания решили спасти других детей от этой болезни, которую пока не умеют лечить врачи.