После смерти сына уральцы решили спасти детей по всей стране от болезни, которую не умеют лечить врачи

В России всего 30 человек с таким диагнозом. Двое из них родились в екатеринбужской семье

— Из-за тяжелого диагноза врачи не стали настаивать на вскрытии моего сына после смерти. Теперь я жалею, что не стали. Нужно было узнать точную причину смерти, я теперь хочу знать, что можно было бы тогда изменить. И чтобы помочь другим родителям таких же детей.

У Альбины из Екатеринбурга двое детей родились с очень редким диагнозом. Мерозин-негативная мышечная дистрофия. Это хроническое наследственное заболевание, когда разрушается мышечная система человека. Пораженные мышцы перестают работать, человек не может двигаться. Редкую и неизученную болезнь не удалось вычислить на этапе планирования беременности: никаких плановых скринингов нет. Генов тысячи, десятки тысяч. И оказался поломан один из них — LAMA2. Так случилось, что мама и папа оказались носителями этого генетического заболевания. Оба. У них было 75 счастливых процентов вероятности, что родится здоровый ребенок. Но так случилось, что им не повезло. Причем два раза. Оба ребенка родились с мутированным геном, который стал причиной неизлечимой болезни. Кирилл умер в шесть лет. Василисе сейчас два с половиной года. Мы публикуем откровенный монолог мамы.

Кирилл

Я долго не знала, от чего именно умер наш первый сын. С самого рождения было понятно, что у нас что-то не то, мальчик был вялый, с гипотонусом. Потом поставили диагноз — «мышечная дистрофия». Это общее название многих заболеваний, мышечных дистрофий десятки видов. Сказали: от мышечных дистрофий лечения нет.

Я его понимаю, ни обиды, ни осуждения не было: он сказал как есть, то, что он знает. СМА — «спинально-мышечная атрофия», один из самых известных подобных диагнозов, не подтвердилась. Что искать? Неизвестно. Этих генов тысячи, десятки тысяч. В те времена, в 2008 году, специальные исследования не проводились у нас. А за границей делали такие анализы — нервно-мышечные панели (исследуются мутации в нескольких сотнях генов. — Прим. ред.). Чтобы докопаться до правды, нужно было продать квартиру. А Кириллу вдруг становилось лучше. В год и восемь месяцев он начал стоять.

Но потом начали развиваться вторичные признаки болезни: контрактура, суставы не сгибались. Но с умственным развитием у Кирилла все было в порядке, развивался как обычный малыш, вовремя начал говорить, рано научился читать.

Мы ходили по всем врачам, по всем клиникам, какие находили — везде побывали. Уже спустя много лет, сейчас мы понимаем, что это была неправильная реабилитация. Например, помимо лечебной физкультуры нужна была растяжка. Каждый день, чтобы суставы сгибались. Помню, из Москвы, НИИ педиатрии, куда мы приехали по квоте, мы вышли с выпиской, там, например, была рекомендация: дыхательная гимнастика. Что такое дыхательная гимнастика, нам не объяснили. Думали, свечки задувать, пузыри дуть. Домашние методы в общем. А в Европе оказывается практиковались другие, серьезные методы. Целая система: берется мешок Амбу (механическое ручное устройство для временной искусственной вентиляции лёгких. — Прим. ред.), и нужно самим вкачивать воздух.

Не понимали, почему так долго спит. А у него пошла уже дыхательная недостаточность. Надо было вовремя подключать НИВЛ, мешок Амбу. Никто из врачей не сказал ничего по делу, потому что просто сами не знали. Мы жили сами по себе, не обращали внимания на очевидные вещи. Муж работал в одной силовой структуре (Альбина называет ведомство, но просит не упоминать его). Я устроилась на работу в банк, при устройстве честно предупредила, что у меня ребенок-инвалид. Меня приняли, поддержали. С Кириллом сидели мои мама и папа. Он радовал нас: играл в шахматы, читал. Мы с мужем поддерживали друг друга во всем.

Из каких только реанимаций нас не вытаскивали с Кириллом, когда казалось, что уже все… До двух лет мы не вылезали из больниц, из одной в другую. Однажды два месяца лежали в больнице. У нас был бронхит, врач предложил подышать кислородом. Ему стало хуже. Срочно в реанимацию. Оказался внезапный пневмоторакс. Сейчас узнали, что детям с таким заболеванием нельзя давать кислород без НИВЛ — искусственной вентиляции легких. Иначе кислород попадает, происходит гипервентиляция, воздух не выходит обратно. Даже сейчас об этом знают лишь в нашей паллиативной службе при детской областной больнице. Другие врачи — вряд ли.

В областной, куда нас привезли с пневмотораксом, Кирилла прооперировали. Мне разрешили тогда быть с ним рядом в реанимации. Говорили сначала — нельзя. Но я не отдавала. Три дня я сидела на стуле рядом с ним, держала маску, специальный колпак не подходил. Просыпалась от пикающих мониторов, когда пульс падал, они начинали пищать.

Помню, все мысли у нас были: лишь бы пошел. Мы боялись посадить его в инвалидную коляску и выйти во двор. Все ведь смотреть будут! Кирилл дожил до шести лет. В этом возрасте мы сделали ему одну операцию на суставах, потом вторую. У нас были надежды, что после этой операции он будет ходить. Два месяца после выписки он лежал дома в гипсе. Никто нас толком не наблюдал. И у него оторвался тромб, возможно, именно от того, что он долго не двигался.

Но точную причину смерти Кирилла мы так и не знаем. Для этого нужно было делать вскрытие. Но мы с мужем подумали тогда: он и так страдал, и терзать его после смерти мы уже не решились. Ввиду тяжелого диагноза врачи не стали настаивать на вскрытии. Теперь я жалею, что не стали. Нужно было узнать точную причину смерти, я теперь хочу знать, что можно было бы изменить. И чтобы помочь другим родителям детей с подобными диагнозами.

Василиса

Василиса не дает маме говорить, требует внимания, тянет игрушки. Она болтает, сердится. У нее светлые волосы и голубые глаза. Вставать на ноги начала этим летом, после поездки на море. В просторном коридоре квартиры в новостройке стоят специальные коляски, вертикализатор — помогли купить фонды. Цена этих приспособлений 200–300 тысяч. Василиса ходит, мама придерживает. Неизвестно, надолго ли это улучшение. Болезнь может прогрессировать, может остановиться. Альбина продолжает рассказ.

— Через несколько лет после смерти Кирилла мы решились на второго ребенка. Беременность шла хорошо. Когда узнала, что будет девочка, загадала, что у нее будут голубые глаза, светлые волосы.

Мы будем путешествовать, наверстаем то, чего не было с Кириллом. Строила планы: отдам ее в гимнастику. Плановые скрининги не выявили никаких патологий. Узнать, может ли у будущей дочки быть такое же заболевание, как у сына, мы не могли, потому что не знали его точного диагноза.

Василиса родилась внешне абсолютно нормальная. Но я первая забила тревогу, видела, что с ней что-то не то. Врачи в первое время не видели никаких серьезных патологий, да, есть выраженный гипотонус мышц, но ничего страшного, мол, гимнастика, массажи, и все придет в норму.

С Василисой диагноз нам поставили быстро. В 2016 году уже можно было сдать анализы на генетические поломки. Проводят только платно в генетическом центре. Цена 35 тысяч.

Я получила диагноз спустя несколько месяцев. Ночью открыла почту, прочитала про поломку гена LAMA2. Я плакала всю ночь. Муж спал. Утром я сказала ему. Плакали вместе. Потом решили, надо брать себя в руки, надо быть позитивной, я же ее кормила молоком. Стали искать информацию именно по этому диагнозу. Информации на русском в интернете мало, но есть. Благодаря горькому опыту мы знаем хоть что-то про нашу болезнь. Иногда нам приходилось спорить с врачами, идти наперекор. Например, многие наши ортопеды до сих пор убеждены: нельзя заставлять вставать ребенка, который не стоит. Хотя в Европе другое мнение, надо вынужденно ставить, для этого есть вертикализаторы. Это нужно для нормальной работы внутренних органов.

Но лучшие ортопеды региона повели нас не по той дороге с сыном, и мы им больше не верили. Поставили не тот диагноз, нас загипсовали на шесть месяцев, он лежал полностью обездвиженный. С дочкой я отказалась от гипса.

С Василисой мы решили путешествовать, а не сидеть дома. Съездили в Крым. Мы пытаемся жить обычной жизнью. Интересно, как только мы переехали в новую квартиру, стало легче. Тут какие-то совершено другие люди, соседи. Никто не задает лишних вопросов. Василису тут же приняли в детскую компанию, у нее появились друзья. Муж уволился с прежней работы и нашел новую. По образованию он учитель физкультуры, всегда мечтал работать с детьми. И теперь он работает в одном из реабилитационных центров в Екатеринбурге, восстанавливает детей-инвалидов: делает массаж, проводит курсы ЛФК. В 34 года он поступил в медицинский колледж. Сейчас на втором курсе.

Нет, нельзя сказать, что государство нас совсем не поддерживает. И мы один на один с неизвестной болезнью. Сейчас нам очень помогает выездная паллиативная служба при областной детской клинической больнице. Эти врачи больше всех в городе владеют информацией про заболевание Кирилла и Василисы. Мы всегда на связи, они готовы помочь, приехать. Психолог этой службы очень помог мне до конца принять ситуацию.

Через соцсети я познакомилась с другими родителями детей с поломкой гена LAMA2.

Я знакомилась с родителями, читала истории детей. Какие все они разные... У этого заболевания разные формы. Одна из таких девочек уже выросла, ей 27 лет. Она работает на дому косметологом. Она может ходить, но при этом сама, без помощи, не может встать с кровати или со стула. Красивая девушка, и у нее все пока складывается хорошо, обычный здоровый муж. Еще одна, ей всего три, но она уже фотомодель — живет в Краснодаре и снимается для рекламы детских магазинов, малышку снимают сидя, и про болезнь никто не догадывается.

А есть лежачие, запущенные, с уже необратимыми и непоправимыми последствиями болезни: сильным сколиозом, негнущимися суставами. Родителей тут нельзя винить, они просто не знали, как правильно нужно было работать с детьми. Так же, как мы с Кириллом. Вообще, все родители, с которыми я знакома, нормальные люди, есть учителя, есть инженеры. Ни алкоголиков, ни наркоманов среди них нет. Советы: не курить, не пить, вести здоровый образ жизни, конечно, никто оспаривать не будет, но если ты носитель мутации, это не поможет. Можно ли предупредить на этапе беременности? Можно перестраховаться, сдать все панели-исследования, а их очень много, это обойдется в сотни тысяч. При этом панели постоянно пополняются. Но даже если все проверить, может возникнуть de novo — спонтанная новая мутация, которой нет ни у кого из родителей, не описанная ни в каких учебниках.

С работы мне пришлось уволиться. Но в этот раз у меня нет ощущения, что я бесполезно сижу дома. Сейчас я основала свой фонд помощи таким детям. «Лама». Никакими сборами средств мы пока не занимаемся. Нам главное — помочь людям информацией. Мы присоединились к Американской медицинской ассоциации, которая уже много лет исследует нашу болезнь. Мы ищем переводчиков, которые бы помогли нам с медицинскими переводами научных статей для наших врачей. Очень жаль, что ни на одной из международных конференций ни в Европе, ни в Америке ни разу не было ни одного из наших медиков.

Мечта

Я не могу сказать, что счастлива! Но счастливей, чем несколько лет назад. Я хотела бы жить жизнью обычных родителей. Водить Василису в садик, ходить на работу. Выход у нас только один: изобретение лекарства. Это моя мечта. Я знаю, что разработки уже ведутся. Изобрели же недавно препарат от СМА (спинально-мышечная атрофия, генетическое заболевание, при котором также идет разрушение мышц, цена препарата 125 тысяч долларов за одну инъекцию. — Прим. ред.). Я радуюсь тому, что с интеллектом у Василисы все хорошо. Сейчас, в XXI веке, сотни вариантов сидячей работы. Смотрю иногда, сколько людей здоровые, а ходят по жизни потерянные. Хотя тоже наверное по-своему счастливы. У всех свое счастье. И Василиса найдет себя.